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基因突变的神秘：RET基因突变如何引发髓样甲状腺癌？
髓样甲状腺癌（MTC）是一种源自副滤泡细胞（C细胞）的甲状腺癌，这些细胞负责产生降钙素。根据统计，髓样甲状腺癌是所有甲状腺癌中第三常见的，约占所有甲状腺癌案例的3%。这种癌症首次被描述于1959年，并且大约25%的髓样甲状腺癌病例具有遗传性，这通常是因为RET原癌基因（proto-oncogene）的突变所致。当髓样甲状腺癌出现时如果是独立发生的，则被称为散发型髓样甲状腺癌；而在有多重内分泌肿瘤类型2A和2B的患者中也会出现此病。当髓样甲状腺癌是由遗传基因障碍引起，且未伴随其他内分泌肿瘤，则称为家族性髓样甲状腺癌。
髓样甲状腺癌主要的临床症状是腹泻，偶尔患者会出现潮红。这些症状特别常见于肝转移，并且可能是疾病的首发症状。
症状与征兆
髓样甲状腺癌的主要症状是腹泻和潮红。这些症状出现的原因是由于降钙素基因产物（降钙素或降钙素基因相关肽）的水平升高。与类癌症综合症的腹泻和潮红相比，这种潮红和腹泻的来源有所不同，类癌症的腹泻是由于循环中的血清素升高导致的。
此外，髓样甲状腺癌还可能引起甲状腺结节和颈部淋巴结肿大。髓样甲状腺癌的转移部位包括颈部的淋巴结、胸部的中央淋巴结（纵隔）、肝脏、肺和骨骼。虽然也可能出现皮肤或大脑的转移，但这种情况较为罕见。
基因学与遗传
RET原癌基因位于第10条染色体，该基因的突变导致表达出突变的受体酪氨酸激酶蛋白，这对于细胞的增殖与发展至关重要。 RET的种系突变几乎负责所有的家族性髓样甲状腺癌病例。在遗传髓样甲状腺癌的情况下，这是以常染色体显性遗传的方式继承，这意味着每位受影响父母的孩子都有50%的概率继承突变的RET原癌基因。
标记物与诊断
虽然血清中升高的降钙素浓度本身并不有害，但它在侦测肿瘤方面非常有用。一种第二标记物，癌胚抗原（CEA），也由髓样甲状腺癌产生，并释放到血液中，这使得它成为另一种血清肿瘤标记物。一般而言，CEA的测量对于肿瘤的检测灵敏度低于降钙素，但因其变异幅度相对较小，因而在指示肿瘤质量方面更为有用。
治疗方案
手术和放射治疗是治疗髓样甲状腺癌的主要方式。在进行甲状腺切除术之前，应检查血清中的美托肾上腺素水平，以评估是否存在嗜铬细胞瘤。这是因为大约25%被诊断为髓样甲状腺癌的患者，可能与MEN2A综合症相关。
预后
根据不同的资料来源，髓样甲状腺癌的整体5年存活率为80%至86%，10年存活率为75%。根据癌症分期，5年存活率在Stage I时可达100%，Stage II为98%，Stage III为81%，而Stage IV则仅为28%。这表明髓样甲状腺癌在转移后的预后较甲状腺的滤胞癌和乳头状癌为差。
髓样甲状腺癌的发病机制和突变是什么？
