髓样甲状腺癌(Medullary Thyroid Cancer, MTC)是一种起源于甲状腺副滤泡细胞的肿瘤,这些细胞产生降钙素(calcitonin)这一重要激素。根据统计,髓样甲状腺癌是第三常见的甲状腺癌类型,仅占所有甲状腺癌病例的3%。自1959年以来,髓样甲状腺癌经过详细研究。约25%的病例出现遗传性背景,主要由RET原癌基因的突变引起。
当髓样甲状腺癌单独出现时,称为散发性髓样甲状腺癌。
髓样甲状腺癌常见于有多发性内分泌肿瘤「2A型」和「2B型」的患者。当由遗传基因所引起且没有其他内分泌肿瘤时,则称为家族性髓样甲状腺癌。
MTC的主要临床症状是腹泻;偶尔患者会出现潮红现象。这两种症状特别在肝脏转移的情况下最为明显,有时可能是疾病的首发征兆。
潮红现象与卡若尼德症候群(Carcinoid Syndrome)无法区分。 MTC中的潮红、腹泻和痒感均由降钙素基因产物的升高引起。
与此相比,卡若尼德症候群中观察到的潮红和腹泻是由于血清素的升高引起。髓样甲状腺癌也可能导致甲状腺结节和颈部淋巴结肿大,并且可能扩散至颈部的淋巴结、胸部的中央淋巴结、肝脏、肺部以及骨骼等部位,尽管皮肤或脑部扩散相对较少见。
RET原癌基因位于第10条染色体上,突变导致表达异常的受体酪氨酸激酶蛋白。该基因对细胞生长和发展的调控至关重要,其胚系突变几乎负责所有家族性髓样甲状腺癌病例。
家族性髓样甲状腺癌(MEN2)约占所有髓样甲状腺癌的25%。而75%的病例是不具明显家庭历史的「散发性」MTC。
髓样甲状腺癌的诊断主要通过对甲状腺病灶进行细针穿刺检查。显微镜下可见淀粉样基质和副滤泡细胞的增生。最近的一项系统评价分析了基础和刺激性降钙素的诊断准确性,结果显示这些测试具有高准确率,但由于设计缺陷,存在偏见风险。总体而言,对髓样甲状腺癌的例行降钙素测试的价值仍然不确定。
手术和放射治疗是髓样甲状腺癌的主要治疗方法。术前需要检查血浆中美激素的水平,以评估是否存在嗜铬细胞瘤,因为25%的髓样甲状腺癌患者有MEN2A综合征的遗传病史。
全甲状腺切除术和双侧颈部清扫术是治疗髓样甲状腺癌的标准方法。
治疗中,对于高风险患者,即使经过最佳手术处理后,仍建议使用外放射治疗以防止区域复发。研究表明,接受放射治疗的患者在疾病控制方面的效果优于对照组。
根据不同来源,髓样甲状腺癌的5年总生存率约为80%-86%,而10年生存率为75%。当然,不同阶段的生存率差异较大,第一期的5年生存率可以达到100%。此外,预后的好坏与术后降钙素水平的变化有关,部分研究显示,降钙素的倍增时间(CDT)是预测髓样甲状腺癌存活率的重要指标。
在诊断髓样甲状腺癌的过程中,患者可能会体验到恶心、腹泻等症状,这些可能是身体向他们发出的重要警讯。究竟如何能在早期对这些征兆做出正确反应,对于患者的预后又有何影响呢?