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脑中隐藏的谜团：脑血管畸形CCM究竟是如何形成的？
脑血管畸形（Cerebral cavernous malformation, CCM）是一种在中枢神经系统内形成的海绵状血管瘤，它被视为血管瘤的一种变体。这种疾病的特征是血管腔的膨胀，伴有较大的血管通道，这些血管的外观较不明显且更涉及深层组织。患者的血管大小范围从几毫米到几厘米不等，虽然大多数病变发生在脑部，但任何器官都有可能受到影响。
临床症状包括反覆头痛、局部神经缺损、出血性中风以及癫痫，但CCM在一些情况下也可能没有任何症状，这使得其诊断变得更为复杂。
CCM与静脉血管畸形的关联
在一定比例的CCM病例中，有30%的情况与静脉血管畸形（venous angioma）共存，这些病变的外观如同增强的线性血管或以「美杜莎的头发」为特征的小血管放射状排列。这些病变被认为是正常静脉引流的发育异常。由于静脉梗死的风险，这些病变通常不应被移除，特别是在与需要切除的CCM同时发现时，更应谨慎处理。
遗传学发现
目前已知的三个遗传位点涉及家族性CCM的形成。 CCM1基因编码KRIT1，与另一些蛋白质相互作用；而CCM2和CCM3基因也被发现与该病变有关。最有趣的是，一项关于特定突变（如Q455X突变）的研究显示，这些突变与某些地区出现的病例群聚现象有关。这种情况尤其在新墨西哥州北部的西班牙早期移民社群中被观察到。
CCM1、CCM2和CCM3这三种基因的突变占所有CCM病例的70%至80%，剩下20%至30%的病例则可能由尚未识别的基因引起。
病理机制
多项研究已经确认了CCM的分子病理机制。据报导，这些脑血管畸形的内皮细胞经历了内皮到间质的转变，并且在一定条件下，可以招募非突变细胞到病变中。近期的证据显示，与CCM相关的免疫血栓形成及缺氧反应也出现了失调。
诊断方法
目前的诊断方法主要依赖于磁共振成像（MRI），特别是利用梯度回声序列MRI来检测微小或点状病变。 FLAIR影像在显示某些病变时也比标准T2加权影像更具优势。很多时候，静止的CCM是在寻找其他病理时意外发现的，而在出血情况下，CT扫描能更有效地显示新出血。
当MRI结果无法明确判断病变时，外科医生可能会要求进行脑血管造影以进一步确定诊断；然而，由于CCM是一种低流量病变，因此它们在造影时往往是不可见的。
治疗方法
针对有症状的CCM，当前唯一的治疗方式是手术，具体程序取决于病变的部位。至今并没有任何药物可供选择以治疗CCM，这也使得患者需依赖外科手术来管理病况。
发病率
在一般人群中，CCM的发病率约为0.5%，通常在20至30岁之间出现临床症状。这种血管病变的形成已不再单纯视为先天性，部分病例也可新发生。
脑血管畸形CCM的形成仍是一个充满神秘的领域，随着更多的研究持续进行，我们是否能找到更有效的治疗方法？
