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血管的秘密：为什么CCM与静脉畸形有着神秘的联系？
脑部海绵状血管瘤（CCM）是一种出现在中枢神经系统中的海绵状血管瘤，属于血管瘤的一种变异型。这种病变以肿大的血管和大型的血管通道为特征，这些血管在组织中界限不明，并且更多地与深层结构相连。 CCM的薄壁血管看起来像是充满静止血液的腺样腔体，除此之外，该病变内部不含神经组织。根据患者的情况，这些血管的直径从几毫米到几厘米不等。
CCM的临床症状包括反复性头痛、局部神经缺损、出血性中风和癫痫，但也有部分患者可无症状。
实际上，CCM与静脉血管畸形之间的联系引起了科学界的高度关注。在约30%的CCM患者中，会同时发现静脉血管影响，这种静脉畸形又称为发育性静脉异常。这些病变可能表现为增强的线状血管，或呈现如希腊神话中美杜莎的头发一般的径向小血管分布。这些异常被认为是正常静脉引流的发育性异常。
由于静脉畸形的存在，这些病变不应随便移除，因为已经有报告指出静脉梗塞的情况出现。在需要切除CCM的情况下，必须非常小心，以避免扰动静脉畸形。
遗传学的关联
CCM的家族性形式已知与三个遗传位点存在关联。 CCM1基因编码KRIT1（krev interaction trapped 1），最近的研究表明它与整合素细胞质域相关蛋白α（ICAP1alpha）有着重要的相互作用。特定的CCM1基因突变，如Q455X突变，负责在美国西南部一个聚集病例的形成，这种聚集主要源于早期西班牙移民的影响。
此外，CCM2基因编码的蛋白质被称为malcavernin，虽然其确切的生物学功能尚不明，但它的相关性仍在研究当中。
最近发现CCM1和CCM2蛋白质以及ICAP1alpha在细胞中形成一个巨型分子复合物，这些发现使我们对CCM的生物学机制有了新的理解。 CCM3基因作为最近识别的CCM基因，显示出在细胞程序性死亡的过程中也存在着重要角色。这四个基因的突变已经占到了70%至80%的CCM病例。
CCM病理学机制
在病理学方面，许多分子机制已被确定与CCM的形成有关。 2015年的研究表明，形成脑血管畸形的内皮细胞在CCM的情况下会经历内皮细胞转化为间充质细胞的过程。
这表明，包括CCM突变内皮细胞在内的多种细胞皆可能进行克隆扩张，并招募非突变细胞进入病变区域，显示出其复杂性。
此外，免疫血栓形成和缺氧的进程在CCM中也显示出不正常的调节现象。这些发现对于深入理解CCM的病理有着重要的意义。
诊断与治疗
CCM的诊断主要依赖于磁共振成像（MRI），特别是使用一种称为梯度回波序列的MRI技术，能揭示小或点状病变。这类病变在FLAIR成像下较为显眼，这种技术与传统的T2加权成像不同，前者能有效地抑制自由流动液体的信号。
如果怀疑出血，CT扫描在显示新出现的血液方面更为有效，但在MRI术后，有时症状仍然可能不明，因此神经外科医生有时会要求进一步进行血管造影进行确认。因为CCM属于低流量病变，因此在血管造影中极为隐形。
当病变显而易见时，将考虑动静脉畸形（AVM）作为主要关注事项。
对于表现症状的CCM患者，手术成为唯一的治疗方法。现阶段还没有专门的药物能够治疗CCM。根据统计，这些血管病变在一般人群中的发生率约为0.5%。而临床症状通常出现在二十至三十岁之间，提示这些病变不仅是先天性的，还可能是随机出现的。
随着对CCM的研究日益深入，我们是否能将这些病变的成因与静脉畸形的关系彻底揭示出来？
