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获得性C1酯酶抑制剂缺乏症的奥秘：为什么会引发危险的水肿？
获得性C1酯酶抑制剂缺乏症，简称为获得性水肿（AAE），是一种罕见的医疗状况，主要表现为危及生命的身体肿胀，通常由其他潜在的健康问题引发。这种疾病的获得性形式，源于酶C1酯酶抑制剂（C1-INH）功能的缺陷或异常，并在医学文献中被简称为C1INH-AAE。跟遗传性水肿不同，获得性水肿通常是在成年后出现，其症状与多种疾病相似。
获得性水肿的形成与淋巴系统恶性肿瘤、免疫系统疾病或感染等因素密切相关。
流行病学
根据估计，获得性水肿的全球发病率约为每10,000人中有1人到每150,000人中有1人。然而，这一比例可能因诊断失误而被低估。此情况在男女性别间几乎均等，且患者通常在40岁以上开始出现症状。一直以来，准确诊断获得性水肿的难度使得许多病例的诊断延迟数月之久，从而耽误了及时的治疗。
成因
获得性C1酯酶抑制剂缺乏症的成因众多，包括淋巴增生性疾病、自身免疫性疾病、感染、代谢疾病以及特发性原因。
淋巴增生性疾病和淋巴恶性肿瘤
根据最新研究，淋巴增生性疾病如单克隆蛋白异常和非霍奇金淋巴瘤与获得性水肿密切相关。特别是在法国的回顾研究中，发现48%的获得性水肿病例与非霍奇金淋巴瘤有关。除此之外，多发性骨髓瘤的患者也常会出现此病。
自身免疫性疾病
如系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病也可能引发获得性水肿。这些疾病的变化多样，从轻微症状到多脏器受累都有可能出现。
感染
某些感染，如人类免疫缺陷病毒（HIV）及乙型肝炎病毒（HBV），也被发现与获得性水肿相关。
代谢疾病
如脂肪沉积过多症等代谢疾病，也可导致获得性C1酯酶抑制剂缺乏症的出现。
病理生理学
C1酯酶抑制剂（C1-INH）在免疫系统的补体级联反应中扮演着重要角色，当缺乏或功能异常时，会导致补体级联反应的过度激活，引发局部水肿及相关的炎症反应。
临床表现
获得性水肿的典型表现为粘膜肿胀，常见于面部、四肢及口腔上呼吸道。与遗传性水肿不同，获得性水肿一般不会引起瘙痒或风疹。
诊断
诊断通常依赖临床检查及实验室检测。确诊的关键在于检测C4和C1-INH的水平，以及对潜在疾病的探测。
获得性水肿可进一步细分为多个亚型，这有助于针对性治疗。
管理
获得性水肿的管理分为急性控制和慢性预防两部分。在急性发作时，循环支持和呼吸道保护至关重要。此外，针对潜在疾病的治疗同样重要，这有助于改善预后和生活质量。
预后
预后与潜在疾病的类型及治疗效果密切相关。有些患者的获得性水肿在治疗潜在疾病后能取得不同程度的缓解。
面对这一罕见却危险的疾病，我们该如何提升公众对获得性C1酯酶抑制剂缺乏症的认识和理解，以便及早识别并采取适当的行动呢?
