亚麻胶症(Amyloidosis)是一组疾病,其中不正常的蛋白质,即亚麻胶纤维,会在组织中堆积。这一病症的表现非常多样化,且常常呈现出模糊且不特异的症状,如疲劳、周边水肿、体重下降、呼吸急促、心悸及站立时感到头晕等。这些症状的出现与堆积的亚麻胶对身体各个器官的影响密切相关,尤其心脏与肾脏两大关键器官。
亚麻胶症的类型繁多,至少有36种不同形式,根据不同的蛋白质错误折叠类型进行区分。这些病症可分为局部型态与全身型态,其中最常见的包括轻链(AL)亚麻胶症和炎症(AA)亚麻胶症。当中,AL亚麻胶症的发病率约为每年每百万人口3至13例,而AA亚麻胶症则为每年每百万人口约2例。随着年龄增长,这些形式的亚麻胶症会增加发病的风险,通常发病年龄在55到60岁之间。
亚麻胶沉积在肾脏中通常会影响肾小球毛细血管和肾小管,减弱肾脏的过滤功能,导致高蛋白尿和肾病综合症。尤其是AL型和AA型亚麻胶症中,大约20%至40-60%的人最终会进展到终末期肾病,需要透析治疗。这些进展不仅影响患者的生活质量,更可能导致肾功能衰竭。
心脏的亚麻胶沉积可导致舒张性及收缩性心衰竭,并可能出现心电图变化。如低电压及传导异常等。心脏的超声检查通常显示心脏充填受限制,心脏功能正常或轻度下降。随着心脏亚麻胶症的恶化,病人可能会出现心衰竭的典型症状,如呼吸急促、疲劳及水肿,进而影响到生活品质。
诊断亚麻胶症通常需要进行组织活检,通过检测是否存在特征性的亚麻胶沉积。最常用的检测方法是使用刚果红染色,其结合偏光显微镜观察可使亚麻胶蛋白在显微镜下显现苹果绿颜色。治疗方面,针对不同类型的亚麻胶症的治疗方案各异。如对于AL亚麻胶症,可能会考虑使用高剂量美法仑(melphalan)这类化疗药物,并配合干细胞移植进行治疗。对于AA类型,则需要针对潜在引发病症进行相应的治疗。
「亚麻胶症的进程常常会影响到患者的生命质量。」
整体来看,亚麻胶症不仅仅是一种蛋白质错误折叠所引发的疾病,它的发展和影响与生活品质密切相关。无论是肾脏还是心脏的功能受损,都会引发连锁性的健康问题,进而影响到患者的日常生活。因此,对于亚麻胶症的早期诊断、及时治疗及后期的长期管理显得至关重要。
面对亚麻胶症这一复杂的疾病,我们是否有足够的认识及有效的应对措施来保护心脏和肾脏的健康呢?