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为何Phyllodes肿瘤被称为‘叶状’？深入探讨这种神秘肿瘤的形态特征！
Phyllodes肿瘤，又名叶状肿瘤，源自希腊文「phullon」，意指「叶子」。这种肿瘤在乳房组织中形成，属于一种罕见的双相纤维上皮肿瘤。根据统计，这种肿瘤在所有乳腺肿瘤中仅占不到1%。根据历史资料，该术语最早由Johannes Müller于1838年提出，当时称之为囊性肉瘤（cystosarcoma phyllodes），直到2003年，世界卫生组织将其重新命名为Phyllodes肿瘤。
包含叶状突起的特色是该肿瘤的关键特征之一，透过组织学检查可以明确观察到这些特征。通常，这种肿瘤会表现为一个坚实、可移动且无痛的肿块，而肿块的纹理可根据其大小而变化，可能光滑或结节状。在门诊检查中，患者可能感受到乳房内的异常淋巴结或有明显肿块的存在。值得注意的是，肿瘤的大小从0.8到40厘米不等，大部分平均在4至8厘米之间。肿瘤生长的速度有快有慢，但特别的是，它几乎不会回退，这一点与纤维腺瘤的特性大相径庭，后者的大小会随女性的月经周期而变化。
「Phyllodes肿瘤的诊断主要依赖核心针活检，这是提供确诊的主要工具。」
病因探讨
至于导致Phyllodes肿瘤的确切病因，目前仍然没有明确的结论。有专家表示，Li-Fraumeni综合症与BRCA1/BRCA2基因突变可能与这种肿瘤的高发病率有关。值得注意的是，有过健胸症历史的男性也显示出较高的Phyllodes肿瘤发生率。
机制分析
专家对于Phyllodes肿瘤病理发展的探索显示，虽然部分研究提出可能的遗传因素，但其他文献亦强调荷尔蒙和生长因子受体、细胞信号传导通路及细胞周期标记的影响。研究指出，与Phyllodes肿瘤相关的受体包括雌激素/孕激素、糖皮质激素及HER2。 Wnt信号通路则被认为是最为深入研究的细胞信号传导机制，这是一条跨物种保守的运作通道。当B-catenin因为某些蛋白质如c-myc、c-jun及cyclin D1的突变而失去调控，就可能导致这类肿瘤的快速增长。
诊断及分类
Phyllodes肿瘤的诊断主要透过影像学检查进行，尽管这些肿瘤通常生长快速并且可能影响周围乳房组织，但在约20%的情况下，肿瘤可能会呈现为非触及的情况。除了超音波和磁共振成像，核心针活检仍然是确诊的主要方法。根据组织学标准，Phyllodes肿瘤被分为良性、边界性及恶性肿瘤。依照MD安德森癌症中心的研究，报导显示良性肿瘤占58%，边界性肿瘤占12%，而恶性肿瘤则占30%。
治疗及预后
针对Phyllodes肿瘤的处置，最佳的亲手手法为进行超过1厘米边界的广泛外科切除。除了手术，并没有明确的治疗方法，因为化疗和放疗的疗效并不显著。普遍来看，Phyllodes肿瘤在适当的手术切除后，带来良好的预后，整体十年生存率高达87%。然而，若处于进展期则预后不佳，尤其是恶性肿瘤。
流行病学
Phyllodes肿瘤虽然只占所有乳腺肿瘤的1%，但它们在40至50岁之间女性群体中的发生率较高，这个年龄段的女性高于常见的纤维腺瘤患者。值得注意的是，年轻女性更可能出现良性肿瘤，而随着年龄增加，则更可能出现高级别肿瘤。对于这类肿瘤的进一步研究，将有助于深入了解其发病机制及改进治疗策略。
这种复杂的肿瘤究竟对于我们的日常健康有何深远的启示，这是值得我们思考的问题吗？
