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血液中缺少这个因子，为何会让你更容易流血？
血友病B，也称为圣诞病，这是一种由于遗传基因突变导致的血液凝固疾病，造成患者容易瘀伤和流血。血友病B是由缺乏凝血因子IX所引起，相对于血友病A（缺乏凝血因子VIII），血友病B较为少见。这个疾病最早于1952年被识别为一种独特的疾病类型，其名称取自于患者史蒂芬·圣诞（Stephen Christmas），他是第一位被描述为患有血友病B的人。
血友病B目前在总人口中的盛行率大约是1万至4万人中出现一例，并且大约有15%的血友病患者属于血友病B。
症状与并发症
血友病B的症状包括容易瘀伤、泌尿道出血、鼻出血，以及关节出血。在并发症方面，这些患者通常面临较高的牙周病及牙齿蛀牙风险，因为流血的恐惧会导致他们缺乏良好的口腔卫生和保健。
轻度血友病B患者最明显的口腔表现会是原乳牙脱落期的牙龈出血，或是拔牙后的长时间出血，而严重患者则可能经历自发性的口腔出血。
基因学
凝血因子IX的基因位于X染色体上，它是一种X连锁隐性特征，这也解释了男性患者的数目更多。专家们指出，造成血友病B的原因是F9基因的变异，这种基因影响了血液凝固因子IX的生产。
大约三分之一的血友病患者家族中并无此病的历史，这种情况发生在基因在生殖过程中随机变异并在受精时传递。
病理生理学
凝血因子IX的缺失会导致出血的倾向增加，出血可能是自发性的，或是由轻微的创伤引起。当存在创伤时，凝血因子IX的缺失干扰了凝血级联反应。
诊断与鉴别诊断
血友病B的诊断可以通过凝血筛查测试、出血评分和凝血因子测试来完成。诊断时需要特别注意与其他状况如血友病A和von Willebrand病的鉴别。
治疗方法
治疗方式通常在发生重大出血时进行，包括静脉注射凝血因子IX或血液输血。 NSAIDs应避免使用，因为这可能会加重出血情况。任何外科手术必须在同时给予止血剂的情况下进行。
2022年11月，美国FDA批准了Etranacogene dezaparvovec（Hemgenix）作为治疗血友病B的首个基因疗法。
牙科考量
在进行任何手术，包括简单的牙齿拔除时，都必须提前规划，以减少过度出血、瘀伤或血肿形成的风险。
研究现状
目前有关血友病B的研究正在如火如荼进行，其中包括一种基因疗法候选药物FLT180，它利用腺相关病毒恢复凝血因子IX的正常水平。
历史背景
第一位被描述为圣诞病患者的史蒂芬·圣诞于1947年出生，其家庭背景以及他在罹患这种疾病时的经历，为研究推动了进一步的医学进展。
社会与文化
血友病B因其出现在英国和其他欧洲王室而被称为“王室疾病”。维多利亚女王就是这一疾病的一位携带者，她将该病传递给了其他王室家庭。
你是否曾想过这些罕见疾病在公共卫生中的影响，将如何改变我们对于基因治疗的看法?
