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为何Pelizaeus-Merzbacher疾病会成为神秘的神经障碍？探索它的成因与影响！
Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）作为一种罕见的X连锁遗传神经疾病，对许多家庭而言是一个未解的谜题。这种疾病主要影响大脑中的寡树突胶质细胞，导致髓鞘的形成受到损害。髓鞘的主要功能是保护神经纤维并促进信号的快速传递，Pelizaeus-Merzbacher疾病使得这一过程受到严重干扰，而这背后的成因及其对患者的影响，却仍让科学界费心探究。
Pelizaeus-Merzbacher疾病的主要成因是PLP1基因的突变，这是一种关键的髓鞘蛋白。
疾病标志
Pelizaeus-Merzbacher疾病的典型症状通常在婴儿期就会出现。患者通常会出现四肢几乎不动、呼吸困难以及眼睛的水平运动。尤其是快速的、无法控制的眼球运动（即眼震颤），常是最早的预警信号。随着病情发展，病童的运动能力会受到严重影响，可能从不会学习走路到日常生活的基本自理也会碰到困难。
随着时间的推移，Pelizaeus-Merzbacher疾病患者可能会出现肌肉痉挛、协调失调，甚至认知功能的下降。
成因与诊断
Pelizaeus-Merzbacher疾病的发生源于X连锁隐性突变，涉及到髓鞘蛋白质PLP1的异常。大多数情况下，基因重复导致髓鞘生成减少，进而引发严重的神经病变。这类突变的背景，标志着基因剂量对正常中枢神经系统功能的重要性。
通常，进行磁共振成像检查时，会发现异常的白质现象，这通常在1岁时便显而易见。但如未有家族病史，该疾病经常被误诊为脑性麻痹。
许多情况下，一旦确认了PLP1的突变，可以选择产前诊断或植入前基因诊断。
分类
Pelizaeus-Merzbacher疾病属于白质营养不良症（leukodystrophies）的一部分，这是一类影响髓鞘形成的遗传性疾病。该疾病具有多种变异形式，包括经典型、先天型、过渡型和成人型。值得注意的是，较轻微的PLP1基因突变，会导致肢体虚弱和痉挛，但对大脑影响有限，被认为是脊髓性瘫痪者第二型的表现。
治疗现状
至今，尚未研发出治疗Pelizaeus-Merzbacher疾病的良方。作用结果相差甚远，最重度的病患通常难以存活至青春期，而轻度疾病的患者则有机会存活至成年。最近，针对PLP1开发的一种抗毒素寡核苷酸（ION356）即将在2024年早期进行第一阶段的临床试验。
过去曾有针对干细胞移植的临床研究，但并未显示出显著的疗效。
未来的研究方向
随着科学研究的进展，近年来有学者利用CRISPR技术和抗毒素疗法，成功在小鼠模型中对抗Pelizaeus-Merzbacher疾病。他们的努力为潜在的人类治疗打开了新的一扇门。而最近案子显示，Case Western Reserve University亦已与Ionis Pharmaceuticals签订独家授权协议，展开相关研究。
Pelizaeus-Merzbacher疾病作为一个神秘的神经障碍，对许多患者及其家庭的生活造成了深远影响，面对这一病症我们是否能快速找到有效的解决方案，以减轻其对患者的负担？
