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这种罕见癌症为何难以诊断？探索纤维层癌的隐藏症状和诊断挑战！
纤维层癌（Fibrolamellar carcinoma, FLC）是一种相对罕见的癌症类型，主要影响年轻成年人。该病变在显微镜下的特征是肿瘤细胞之间夹杂着层状的纤维层。全球每年新诊断的案例约为200例，但随着近期对其分子特征的深入了解，这一数字可能实际上多十倍之多。纤维层癌通常发生在肝功能正常且没有已知风险因素的年轻人身上，这使得它不同于更常见的肝细胞癌（HCC）。
许多研究已经确认，DNAJB1-PRKACA基因融合在所有检查的纤维层癌中都存在，这表明这一基因融合在抵抗这种癌症方面至关重要。
致病原因
根据2014年的一项研究，DNAJB1-PRKACA融合基因已在所有（15/15）被检查的纤维层癌中发现。通过在小鼠肝脏中利用CRISPR/Cas9技术制造这一400kb的体细胞缺失，证明该基因融合的形成是产生纤维层癌的关键因素。
病理学特征
纤维层癌的组织病理学特征包括层状的纤维层，并且肿瘤细胞的细胞质丰富，核细胞比率相对较低。与传统的肝细胞癌相比，这种肿瘤通常是无包膜的，但边界明确。
诊断挑战
由于缺乏明确的症状，纤维层癌往往到达相当大的尺寸时才会被诊断。一般症状包括模糊的腹痛、恶心、腹部胀满、乏力和体重减轻。对于许多患者来说，检测到的肝功能标志物（如天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、碱性磷酸酶）往往正常或略有升高。在一些病例中，患者的血浆神经肽水平可能会升高，但这种信息不会普遍运用于诊断。
与传统的肝细胞癌相比，纤维层癌的肿瘤标记物如α-胎蛋白（AFP）却经常不升高，这使得早期诊断变得更加困难。
目前，诊断通常依赖于影像学检查（影像学超声、计算机断层扫描或磁共振成像）和活检。然而，即使在活检中，对于诊断也常会产生分歧。随着DNAJB1-PRKACA基因融合的认识，可通过分子特征来进行可靠的诊断，包括聚合酶链反应（PCR）来检测该融合基因或基因组测序。
治疗途径
纤维层癌通常可以通过手术切除来治疗，肝脏切除是最优选择，因为该疾病的复发率高，可能需要多次手术介入。根据肿瘤是否能够手术切除以及是否有远端转移，目前还使用多种系统性疗法进行治疗，但尚无统一的标准治疗方案。
虽然放射治疗已被使用，但相关数据相对有限。纤维层癌登记中心是一个由患者和家庭运营的医疗登记机构，收集了超过250名患者的数据，其研究对于理解患者的预后、免疫检查点抑制剂的有效性等都提供了重要资讯。
流行病学背景
纤维层癌占原发性肝癌的比例为1%到10%。这种癌症与传统的肝细胞癌相比，通常出现在年轻患者身上。根据分子检测确认的患者，其年龄范围为10到40岁，平均年龄为21岁，显示出其与其他形式肝癌的显著差异。
历史回顾
这种疾病最早是由Hugh Edmondson在1980年描述，命名为纤维层肝细胞癌。直到2010年，世界卫生组织才将其认定为一种独立癌症。随着社交媒体的兴起，患者及其家属开始探索纤维层癌的分子基础，并利用这些资料来推进其研究，形成了自己的医疗登记平台。
这项研究工作不仅促进了对于纤维层癌的认识，也使其成为定制医疗的关键范例，引发了广泛的医学界关注。
对于纤维层癌的高复发性，患者的五年生存率差异明显，可以在40%到90%之间变化，这取决于癌症是否扩散及扩散的程度。这引发了人们对于疾病未来治疗的希望与挑战的思考？
