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你有大腸癌的潛在風險嗎？FAP到底如何默默危害你的健康？
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常見的遺傳性疾病，其特徵是大腸內形成數量眾多的腺瘤性息肉。未經處理的這些息肉將有可能發展成為惡性腫瘤，導致大腸癌的風險大幅增加。而這種基因缺陷的原因和影響卻常常未為人知，甚至在許多家庭中以無聲的方式隱藏著。
根據研究顯示，未經治療的FAP患者在21歲時大約有7%的機率發展成大腸癌，而到45歲時這個比例將增加至87%。
FAP有三種變異，其中最常見且最嚴重的是傳統的FAP，此外還有輕型FAP及自體隱性FAP。這些變異均源自於不同的基因突變，尤其是APC基因在這其中扮演著重要角色。APC基因的功能是製造一種抑制腫瘤的蛋白質，正常情況下能有效防止細胞發展成腫瘤。一旦APC基因發生突變，這些細胞失去控制，最終可能演變為腫瘤及癌症。
這種病症有可能在患者的青春期或成年早期就發展出來，但由於其潛伏期長，許多患者在症狀顯現時，已進入了晚期階段。
FAP的診斷通常依賴於遺傳測試和結腸鏡檢查。遺傳測試能幫助確定個體是否擁有導致FAP的基因突變。此外，結腸鏡檢查則是探查腸道內的息肉及其數量的最佳方法。對於已感染的家庭成員，預防性手術可能是必要的選擇，以防止癌症發生。
如果不進行結腸切除手術，FAP患者幾乎百分之百地會發展成大腸癌，或在35歲之前腺瘤的數量超過100個。
然而，FAP的症狀通常在早期不易被察覺，因此即使晚期出現如體重減輕、排便習慣變化等症狀時，患者可能已經面臨危險的癌症風險。在許多案例中，FAP甚至不會在很多年份內顯現顯著的徵兆。
因此，重視家族病史及定期的篩檢顯得尤為重要。若家族中有成員曾經罹患FAP或相關腫瘤疾病，建議進行遺傳諮詢及進一步的基因檢測，不僅對個人健康，更是對家庭成員非常重要的防護措施。
研究表明，透過家族內的篩檢與註冊系統，可以顯著降低FAP患者的死亡率，並促進對FAP的認識及管理。
最後，FAP是一種需要長期監控的病症，而早期的內視鏡篩檢及必要時的外科手術能大幅提升患者的生存機率。面對日益增長的健康風險，您是否已經做好準備來了解自己的風險並採取行動嗎？
