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FAP家族中的隱藏危機：你可能無法察覺的致命風險！
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種自體顯性遺傳病，涉及大腸上皮數量龐大的腺瘤息肉形成。這些息肉在初期通常是良性的，但如果不進行治療，則可能惡性轉化為大腸癌。根據目前的研究，FAP有幾種變異，其中FAP本身最為嚴重和常見。
「無論是大腸的息肉還是癌變，早期檢測和及時清除都能大幅降低癌症擴散的風險。」
FAP由位於第5號染色體的APC基因缺陷引起，而另一種被稱為減弱型FAP的變體仍然保有部分APC基因功能，但其效能已經降低。這使得FAP患者的癌症風險顯著增加，尤其是在未經治療的情況下，隨著年齡的增長，癌症的發生率也會迅速上升。
例如，FAP患者在21歲時發生癌症的風險為7%，而到了45歲這一風險則上升至87%。這類病症期望在年輕的人群中引起更多的關注，不過，許多患者在體檢時可能並未察覺到身體的變化。
「FAP的潛在危機在於，它的發展過程常常是悄然無聲的，直到進展到癌症的晚期，才顯示出其潛在的威脅。」
除了主要簽名息肉外，FAP患者還可能出現多種額外的體徵，例如牙囊腫、皮膚纖維瘤及甲狀腺癌。這些附加癌症的發展，加倍增加了FAP患者的管理挑戰與龐大醫療需求。
基因突變在FAP的發展中扮演著核心角色。隨著APC基因突變的研究深入，科學家已證實這類突變不僅影響腺瘤的形成，還與其他癌症的發生密切相關。因此，對於有家族史的個體而言，進行基因測試尤為重要。
「進行基因檢測可以有效檢查潛在的FAP風險，及早採取預防措施。」
對於有家族史的人，定期進行腸道監測，可以在息肉變為惡性之前及時發現它們。醫學專家建議，一旦確診為FAP，就應當開始定期進行腸鏡檢查，每1-3年進行一次終身監測。
FAP管理的關鍵在於篩查。根據FAP的變異型，治療方案可能有所不同。對於重症FAP患者，結腸和直腸切除手術可能是必要的步驟，而對於減弱型FAP的患者則也可能會有個別的管理選擇。
除了手術，近期的研究也表明某些NSAIDs（非類固醇抗炎藥）對於減少息肉的數量具有潛在效果。然而，這些藥物並不能完全消除癌症風險，因此患者仍需接受定期監測。
「在FAP的管理中，早期識別與適時治療至關重要，以降低未來發展成大腸癌的風險。」
FAP及其變異型的風險不容忽視。若無適當的測試與監測，患者可能會在不知情的情況下，走向潛在更危險的健康狀況。
對於家族內有歷史病徵的個體，是否應提高警覺並進行基因篩檢，進而保護自身與家人的健康呢?
