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FAP與普通大腸癌有何不同？探索它的致命變異與隱匿特徵！
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種自體顯性遺傳病，導致大量的腺瘤息肉主要形成於大腸的上皮組織中。雖然這些息肉最初是良性的，但如果不進行治療，隨著時間的推移，它們會惡變為大腸癌。此病的三種變體被確認存在，其中FAP和減少型FAP（最初稱為遺傳性扁平腺瘤症候群）由第5號染色體的APC基因缺陷引起，而自體隱性FAP（或MUTYH相關息肉病）是由第1號染色體上的MUTYH基因缺陷所致。在這三種變體中，FAP本身是最嚴重和最常見的。儘管這三種疾病的結腸息肉和癌症最初都僅限於結腸的壁內，但在其他部位轉移前進行檢測和切除可以大大減少甚至消除癌症的擴散。
「FAP的根本原因是基因突變，這種變化減少了身體防止細胞癌變的能力。」
大腸癌的發展風險顯著隨著年齡的增長而增加：到21歲時，其風險約為7%，到45歲時漲至87%，而到50歲則達到93%。這些基因變化本身並不會引發癌症，但減弱了身體預防腫瘤發展的能力。儘管發生這些基因變化，細胞真正演變為癌細胞通常需要更長的時間，這也是為什麼FAP大多是成年人發病的疾病。
三種FAP變體的區別
第一種是FAP，通常會生成數百到數千個息肉，這使得其在青少年時期就顯露出來。而減少型FAP的APC基因有所功能，但稍有缺陷，這使得它仍然可以部分運作，所產生的息肉則少得多，通常不超過30個，並發生在40到70歲之間，這通常超過了FAP的典型發病年齡。第三種變體自體隱性FAP則需要雙親都是攜帶者，此型 apenas發病徵，通常在結腸的特定部位表現出沒有症狀直到癌症高度發展。
「了解家族病史和基因檢測有助於早期診斷FAP，從而讓患者及其親屬獲得更好的治療選項。」
癥狀與診斷
FAP患者在青春期逐漸發展出大量的結腸息肉，這些息肉往往是無症狀的。某些情況下可能出現血便，或由于慢性缺鐵性貧血而導致體重下降。在診斷方面，通常需要進行結腸鏡檢查，這種方法對於大多數盆腔和腹部病變的檢測更為有效。基因測試則能在95%的案例中提供最終診斷。
管理與治療
FAP的管理包括早期識別有風險的人，常常依賴於家庭病史或基因檢測來確定。根據基因型，FAP的治療常常會建議在25歲之前進行預防性手術。在手術切除腫瘤後，需要進行定期的結腸鏡監測，以防止癌症的再發。
「FAP的預後通常取決於早期發現和管理，早期的外科干預能有效預防癌症的進一步發展。」
流行情況
據估計，FAP的突變發生率約為每萬至每萬五千世代中有一例。未經手術治療的情況下，癌症的發展幾乎是不可避免的，無論是哪種形式，一旦確診FAP，親屬檢查也是至關重要的。
這些基因的特徵和檢測在治療和預防方面提供了不同的可能性。儘管FAP被視為一種高度可控的疾病，但仍需要現時對這種疾病的更深層次認識以改善患者的生命質量。那麼，您是否知道在您的家族中，有沒有可能的FAP隱患呢？
