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突變的背後：JAK2基因變異如何導致血液癌症的發展？
在血液學領域，基本血小板增多症（ET）是一種罕見的慢性血癌，屬於造血增生性腫瘤，特徵為骨髓中的巨核細胞過度產生血小板（ thrombocytes）。儘管相對少見，但它可能會發展成急性髓系白血病或骨髓纖維化。ET 是一種血癌，其中骨髓產生過多的白血球、紅血球或血小板。
基本血小板增多症的最常見症狀包括出血（由於血小板功能不全）、血栓（例如深靜脈血栓形成或肺栓塞）、疲勞、頭痛及視覺障礙等。
ET的原因
在ET中，巨核細胞對生長因子的敏感性增強。源自異常巨核細胞的血小板被激活，再加上血小板計數上升，導致血栓形成的可能性增加。當血小板計數超過 100 萬時，出血的風險上升，這是因為大量血小板捕獲了von Willebrand因子（vWF），留下的vWF不足以使血小板黏附。
約 40-50% 的ET病例中有JAK2激酶的突變（V617F），這一突變的出現也被視為診斷的指標。JAK2是Janus激酶家族的一員。
2013年，研究人員在大多數JAK2陰性及MPL陰性的基本血小板增多症和原發性骨髓纖維化患者中檢測到了calreticulin的突變，使CALR突變成為血液增生性腫瘤中第二常見的突變。
診斷與治療
根據2005年修訂的診斷標準，基本血小板增多症的診斷需要滿足一定的標準。通常，患者被分為低風險和高風險。年齡、病史、血液檢查和生活方式等因素都會影響評估。低風險的患者通常接受阿司匹林治療，而高風險患者則可能使用羥基氨基脲、干擾素α或阿那格雷。
在對稱性ET患者中進行的PT1研究表明，羥基氨基脲加阿司匹林的療法在降低動脈血栓發生率和出血事件方面都優於阿那格雷加阿司匹林的療法。
預後與流行病學
基本血小板增多症有時被描述為一種緩慢進展的疾病，患者的生命週期通常與相同年齡的人水平持平，且根據經過良好控制的醫療方案，血小板數量得以有效管理。
ET的發病率約為每年0.6至2.5/100,000，通常於65-70歲之間發病，且在女性中較為常見。此外，兒童群體的發病率卻相對較低，每年僅為0.09/100,000。
懷孕與文化影響
懷孕期間，羥基氨基脲和阿那格雷是禁忌，因為基本血小板增多症與流產風險大幅增加相連結。在妊娠期間，建議對母親及胎兒進行密切監測。適量的低分子量肝素，如依諾肝素，可能會被使用。
在流行文化中，漫畫《睡衣日記》的女主角吉爾·卡普蘭被診斷出患有基本血小板增多症。
持續深入研究JAK2基因突變背後的科學，或許能揭示更多關於血液癌症的祕密，並為未來的治療開啟新的可能性？
