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你知道嗎？必需性血栓性血小板增多症為何會在常規血檢中意外被發現？
必需性血栓性血小板增多症 (ET) 是一種罕見的慢性血癌，屬於骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm），其特徵是由骨髓中的巨核細胞過度產生血小板。患者在診斷時通常並沒有明顯的症狀，而是因為常規血液檢查中發現血小板數量升高而意外被診斷。這種狀況究竟是怎麼發生的呢？
症狀與徵兆
大部分罹患必需性血栓性血小板增多症的人在診斷時不會有任何明顯的症狀。相對於其他血癌，ET 的症狀相對不易察覺，最常見的症狀包括：
出血（由於血小板功能異常）、血栓（例如深靜脈血栓或肺栓塞）、疲勞、頭痛、噁心、嘔吐、腹痛、視覺障礙、暈眩、昏厥，以及四肢麻痺。
在體檢中，最常見的徵兆則是白血球數量增加、紅血球數量減少，以及脾臟增大。
病因分析
在 ET 病例中，巨核細胞對生長因子的敏感度增加，導致產生的血小板活化，進而增加血栓形成的可能性。當血小板數量超過 100 萬時，因為血小板過多，von Willebrand 因子（vWF）可能被過量血小板捕獲，導致無法形成足夠的 vWF 以進行血小板粘附，進而增加出血風險。
JAK2 激酶（V617F）突變在 40-50% 的病例中出現，若有該突變，則確認診斷。
此外，在缺乏 JAK2 或 MPL 突變的患者中，2013 年發現了 calreticulin 突變，成為第二常見的血液增生性腫瘤突變。這些突變會影響到最後外顯子，導致讀取框的偏移，造成新終端肽的形成，並引發內質網保留信號的喪失。
診斷標準
根據 2005 年提出的診斷標準，確診必需性血栓性血小板增多症需要同時滿足以下條件：
- A1: 血小板數 > 400 × 10³/μL 持續至少 2 個月
- A2: 現有 V617F JAK2 突變
- B1: 反應性血小板增多症無其他原因
- B2: 無缺鐵性證據
- B3: 無紅細胞增多症的證據
- B4: 無慢性髓性白血病的證據
- B5: 無骨髓纖維化的證據
- B6: 無骨髓發育不良的證據
治療方法
並非所有病例都需要治療，患者通常根據年齡、病史及血液檢查結果被劃分為低風險或高風險群體。低風險患者通常接受阿斯匹林治療，而高風險患者則可使用羥基脲、干擾素-α 或安格利度。
現在已有一些未獲批准但在臨床試驗階段的藥物，例如 bomedemstat，期待能降低血小板數量。
在 ET 患者中，羥基脲可降低動脈血栓的發生率，而安格利度在某些情況下則可降低嚴重出血的發生率。
預後與流行病學
必需性血栓性血小板增多症通常被描述為一種緩慢進行的疾病，具有長期的無症狀期間，並可能伴隨著血栓或出血事件。而在良好的醫療控制下，患者的平均壽命與非 ET 患者相差不大。根據統計資料，每年 ET 的發病率約為 0.6-2.5/100,000，且多數病例發生在 65-70 歲之間，女性的發病率高於男性。
與懷孕的關聯
在懷孕期間，羥基脲和安格利度是禁忌藥物，因為必需性血栓性血小板增多症會增加三倍的流產風險。因此，需對母親及胎兒進行密切的監控，並在必要時使用低劑量低分子量肝素進行治療。
結論
必需性血栓性血小板增多症的發現，往往是在常規血液檢查中意外得知，其不易察覺的特性及因突變所引發的多重複雜情況使其診斷過程變得異常艱澀。你是否也曾想過，在未來醫學發展中，如何能更有效地檢測和治療這類隱形的血癌呢？
