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癌症與家族歷史的聯繫：你了解你的家族健康狀況嗎？
在當今社會中，癌症已經成為一個愈發受到關注的健康議題。透過遺傳學的發展，我們了解到，某些癌症可以透過家族遺傳進行傳遞，這些稱為「遺傳性癌症綜合症」。這些綜合症因為基因突變而使得受到影響個體更容易發展成癌症，且往往罹患多種獨立的初級腫瘤。
遺傳性癌症綜合症通常涉及腫瘤抑制基因的突變，這些基因的功能是保護細胞免於變為癌細胞。
目前已知有超過50種可辨識的遺傳性癌症形式，這些癌症綜合症的影響範圍覆蓋了總癌症病例的5%至10%。例如，遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症和遺傳性非多發性結腸癌（林奇綜合症）是最為人所知的兩個例子，這兩種疾病均有較高的終身癌症風險。
遺傳癌症的基因學
在人體細胞中，每種基因有兩個拷貝，我們將其稱為等位基因。大多數癌症綜合症以孟德爾常染色體顯性方式遺傳，這意味著僅需一個有缺陷的等位基因即可使個體有發展癌症的傾向。這一長期以來的研究揭示了生物學中某些基因突變如何導致癌症的發生。
根據Knudson的兩次打擊理論，第一個突變是遺傳的，而第二個突變則是後天發生的，這解釋了為何某些人群中癌症風險顯著上升。
因此，了解家族病史對預防和早期發現癌症至關重要。那些有直系親屬曾經罹患癌症，或在年輕時被診斷出癌症的人，應當考慮進行基因篩檢來更好地了解自己面臨的風險。
癌症綜合症範例
例如，Fanconi貧血是一種具有廣泛臨床表現的疾病，包括早期癌症發病、骨髓功能衰竭及先天性異常。相較之下，家族性腺瘤性息肉病（FAP）則會在大腸中形成數百個良性腺瘤，這些腺瘤有可能會隨時間演變成惡性癌症。
遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症主要由BRCA1和BRCA2基因的突變所引起，對女性而言，這顯著增加了乳腺和卵巢癌的風險。
此外，遺傳性非多發性結腸癌（林奇綜合症）通過影響DNA修復基因而增加多種癌症的風險，包括結腸癌和子宮內膜癌。這讓我們在檢查家族健康的過程中，能更有效地識別潛在的風險因素。
基因篩檢的意義
基因篩檢可幫助確定是否存在任何遺傳突變，進而了解個體在癌症方面的風險。若發現陰性結果，患者並非一定要擔心，但若基因測試結果為陽性，則須針對性採取預防措施。
為了解決健康問題，進一步的預防行動可以包括規律的運動、保持健康飲食及定期的健康檢查。
透過醫療專業人士的指導和建議，了解自己的家族病史不僅能幫助個體評估風險，更可以建立起早期預防的良好習慣。例如，針對遺傳性乳腺癌的患者，定期進行乳腺篩檢可以使癌症更早被發現，從而提高治療的成功率。
結語
了解家族健康狀況對於早期發現癌症的重要性無法被高估。我們是否應該更加注重我們的家族健康史，以此來減少癌症風險，保護我們的下一代？
