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遺傳癌症綜合症的秘密：為什麼某些家庭更容易罹患癌症？
在許多家庭中，罹患癌症的風險似乎高於其他家庭，這背後常常和遺傳癌症綜合症有關。這些綜合症是由於基因突變導致的遺傳性疾病，使得受影響的個人更容易罹患多種癌症，並且在某些情況下會在年輕時期即發病。根據研究，遺傳癌症綜合症約占所有癌症的5%到10%，而且不僅增加了癌症發生的可能性，還可能導致多個獨立的原發腫瘤。
遺傳癌症綜合症的發生通常是由於腫瘤抑制基因的突變，這些基因負責保護細胞不變成癌細胞。
遺傳癌症綜合症的種類
目前科學界已經識別出超過50種可辨識的遺傳癌症綜合症，其中最常見的包括遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症和遺傳性非息肉性結直腸癌（林奇綜合症）。這些綜合症的遺傳方式大多數是孟德爾自體顯性，這意味著只需一對異常等位基因就足以使個體具備發病風險。
例如，遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症主要由BRCA1和BRCA2基因突變引起，這些基因關乎DNA的維護與修復，突變導致細胞的基因組不穩定，增加了癌變的風險。
基因突變與風險
這些綜合症的風險隨著具體病症而異。例如，法本尼貧血綜合症會導致早期罹患多種癌症，而家族性腺瘤樣息肉症則使得結直腸癌的風險極大地增加。這些患者往往在短時間內會發展出多個腫瘤，醫學界呼籲應定期進行篩查，以便早期檢測和預防癌症的發展。
DNA修復缺陷的角色
許多癌症綜合症是由於DNA修復能力的遺傳性缺陷所導致的。當DNA修復基因中存在突變時，這會導致修復功能的不足，使得DNA損傷累積，最終導致癌症的形成。
根據研究顯示，Xeroderma pigmentosum患者的UV光敏感性使他們面臨超過10,000倍的皮膚癌風險。
篩查與預防行動
若你有家族病史，接受基因篩查是個明智的選擇。這不僅可以識別突變基因，還可讓個人更好地了解自身對癌症的風險，並採取預防措施。這些預防措施包括：定期運動、保持健康飲食以及陽光下的小心防護等。
對於那些檢測出BRCA突變的女性，進行定期的乳腺篩查，以及考慮預防性手術，例如乳房切除術，都被認為是降低癌症風險的重要方法。
不同族群的基因突變普遍性
某些族群的遺傳突變更為普遍，這是由於人群的祖先可以追溯至某個地理位置，突變則在世代間流傳。如亞述猶太人中，BRCA突變的比例是一般人群的許多倍。這使得某些族群在癌症方面的風險更加明顯。
結語
遺傳癌症綜合症不僅揭示了癌症的某些明顯原因，更重要的是它教會我們注意家族遺傳的力量。這些知識不僅能對抗癌症，更可以教育大家去做出更明智的健康選擇。而對你來說，了解自己的基因背景又能多大程度影響你的健康決策呢?
