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基因突變如何影響你的健康？揭開遺傳癌症的神秘面紗！
在我們的基因中，潛藏著許多影響健康的秘密。遺傳癌症綜合症是由於特定基因的突變，這些突變不僅提高了個體罹患癌症的風險，且可能導致多重原發性腫瘤的發展。現行科學研究表明，這些遺傳性疾病在所有癌症事件中約占5%到10%。隨著基因檢測技術的進步，更多的癌症易感綜合症逐漸浮出水面。
“當遺傳因素與環境因素相交時，基因突變可能成為催化劑，促進癌症的發展。”
遺傳癌症綜合症的種類
遺傳癌症綜合症涵蓋了多種不同的癌症，其中一些最為人知的如遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症（BRCA突變）和遺傳性非息肉性結腸癌（林奇綜合症）。這些綜合症的特點包括：
- 顯著提高罹患相關癌症的終身風險
- 早發性腫瘤出現的可能性增高
- 發展多個獨立的原發性腫瘤的風險
基因的作用
每個細胞內都有兩個基因拷貝，其中一個叫做等位基因。大多數癌症綜合症是以常染色體顯性方式遺傳的，即個體只需擁有一個有缺陷的等位基因即可具備癌症的易感性。根據Knudson的雙突變假說，第一個突變來自於遺傳基因，而第二個突變通常在生命的某個後期出現，這導致了癌症的發展。
“基因突變的影響並不止於後果，還包括其在個體生命中隨時間的變化。”
遺傳性癌症綜合症的範例
遺傳性乳腺-卵巢癌綜合症
此種綜合症由BRCA1和BRCA2基因的突變引起，其顯著提高女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。在男性中，則增加了前列腺癌的風險。根據統計，這兩個基因的突變致使約80%的乳腺癌病例。
遺傳性非息肉性結腸癌（林奇綜合症）
這種綜合症主要是由於DNA錯配修復基因的突變所致，使得患者在年輕時罹患結腸癌的風險增加。此外，其他癌症的風險也隨之上升，如子宮內膜癌和胃癌。
“基因檢測的出現為早期檢測和個性化的治療提供了新思路。”
基因檢測與預防措施
進行基因檢測可以幫助識別攜帶特定突變的風險，並對家族成員的健康了解有更深刻的認識。醫療專業人員可以根據個人的家族病史提供必要的檢測建議。若檢測結果為陽性，則患者可通過定期運動、健康飲食及避免吸煙等生活方式的改善，降低其癌症風險。
不同族群基因突變的流行病學
研究表明，某些族群對特定基因突變的易感性更高，例如阿什肯納茲猶太人中BRCA突變的比例高達1/40，而在美國一般族群的比例僅為1/400。
隨著對遺傳癌症綜合症的理解逐步加深，科學家們不斷在探索如何利用這些知識幫助人們提高健保意識及早期篩查。這是否讓你開始思考自己和家人健康的遺傳遺產呢？
