腦淀粉樣血管病(CAA)是一種小至中型血管的病變,主要發生在中樞神經系統和腦膜的血管壁中,這種病會導致淀粉樣β肽的堆積。現今,隨著對這種疾病的理解加深,科學界也逐漸探索出一些突破性的治療手段,但這是否足以改變患者的命運?
腦淀粉樣血管病根據其遺傳性可分為几種類型,其中最常見的是與淀粉樣β相關的類型。然而,也有涉及其他淀粉樣肽的類型,包括「冰島型」和「英國型」。這些變種的發現展示了CAA的複雜性以及不同基因突變如何影響病症的進展。
「淀粉樣β堆積的形成與老年痴呆症有很強的關聯性,但CAA也可能在沒有記憶喪失史的患者中發生。」
CAA常常會導致腦部出血,特別是微出血。隨著淀粉樣β肽在血管壁的累積,血管受到損害,正常的血流受阻,使得血管更易出現出血問題。這類出血經常只影響特定的腦葉,不同於由高血壓引起的出血。研究表明,某些腦部微出血位置的特徵可作為鑑別診斷的線索。
CAA的病因包括遺傳與散發性因素。對於所有類型的CAA,淀粉樣β的沉積是其主要特徵。對於散發性病例,目前尚未完全釐清導致淀粉樣β大量堆積的原因,可能是由於其產生增加或清除異常所致。
CAA的血管淀粉樣病理可分為類型一和類型二,其中類型二更為常見。類型一涉及到皮質微血管及腦膜動脈的淀粉樣沉積,而類型二則不涉及微血管。
「在確診CAA方面,死後解剖被認為是唯一的金標準,而活體檢查則用於鑑別可能的病變。」
腦淀粉樣血管病的診斷主要依賴於影像學檢查。當無法進行活檢時,醫生會利用波士頓標準來評估患者的病例,這要求證據顯示多個腦葉或皮質出血的情況。
腦淀粉樣血管病相關的影像學表現包括腦內出血和微出血。CT掃描通常能顯示出血區域的超密度區及其周圍水腫情況。另一方面,磁共振成像(MRI)在檢測微出血和鐵的沉積方面極具價值。
目前尚無針對CAA的治療方法,治療的重點主要在於改善患者的症狀,例如物理治療和言語治療都有助於病症的管理。醫療界亟需針對改善病程的創新療法進行深入研究。
CAA的研究歷史已經有了一個世紀,第一篇專門探討CAA的文獻於1938年發表。隨著時間推移,對於該病的認識愈加深入,特別是波士頓標準的提出,為臨床診斷提供了極大幫助。
隨著對腦淀粉樣血管病理解的深化,科學界的突破是否能為這些患者帶來新的希望?