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揭開家族遺傳的面紗：腦淀粉樣血管病的不同類型有什麼驚人之處？
腦淀粉樣血管病（CAA）是一種影響中樞神經系統及腦膜的小到中型血管的病理狀態，主要特徵是淀粉樣β肽在血管壁中的沉積。這種病理狀況可引起微出血或腦內出血，對於患者的生命質量產生深遠影響。
腦淀粉樣血管病不僅關聯於腦出血，還與阿茲海默症的潛在風險密切相關。
類型
目前已知的腦淀粉樣血管病存在幾種家族變異，通常與淀粉樣β肽有關。然而，也有一些類型涉及其他淀粉樣肽，包括「冰島型」（ACys）、 「英國型」（ABri）和「丹麥型」（ADan），這些類別的變異皆與ITM2B的突變有關。此外，芬蘭型的家族淀粉樣病則與gelsolin（AGel）淀粉樣肽有關。
徵兆與症狀
腦淀粉樣血管病常伴隨腦內出血，特別是微出血。壞死淀粉樣β肽的沉積會導致血管損傷，使其易於出血。即使阿茲海默症與此病有關，仍有無痴呆病史的病人也可能出現腦內出血。
微出血的出血位置有助於區別CAA與高血壓造成的出血，後者通常在基底節等腦內深層位置發生。
病因
腦淀粉樣血管病可以是偶發性（通常見於老年人）或家族性，譬如弗拉芒型、愛荷華型和荷蘭型。病因主要是淀粉樣β肽在腦膜和腦血管壁的沉積。偶發性CAA的淀粉樣β肽增多的原因尚不清楚，但已提出了多種增產和清除異常的可能性。
病理生理學
腦淀粉樣血管病的淀粉樣病理可以分為類型1和類型2。類型1的病理特徵是皮質毛細血管及腦膜與皮質的動脈有可檢測的淀粉樣沉積。而類型2則是在腦膜和皮質的動脈，但不在毛細血管中。這些沉積可能會出現在靜脈或靜脈內，但相對少見。
診斷
腦淀粉樣血管病的明確診斷需要進行死後解剖，而活檢則可能在確診可能病例中起到一個輔助作用。當沒有活檢標本時，可根據波士頓標準利用MRI或CT掃描數據來判斷是否可能有CAA。
影像學
腦淀粉樣血管病可呈現小腦皮質的腦內出血或微出血，這些出血通常發生在腦的表面，與由高血壓引起的腦內出血不同。CT掃描會顯示出高密度的出血區域以及周圍的水腫影像，多種MRI指標亦可用於識別CAA的特徵。
管理
目前對於腦淀粉樣血管病無治癒方法，管理的重點在於緩解症狀，包括物理治療、職業治療及語言治療等可能會是有幫助的。
歷史
腦淀粉樣血管病的研究歷史悠久，1909年古斯塔夫·奧本海姆首次報告了相關的淀粉樣β沉積。1938年，WZ Scholz專門針對CAA發表了研究，1979年H. Okazaki則關注CAA在某些腦內出血案例中的影響。
對於那些在家族中出現此病的患者而言，淀粉樣血管病的驚人性究竟有多深遠？
