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你知道嗎？如何一位蘇格蘭眼科醫生揭開了失聰失明綜合症的神秘面紗？
失聰失明綜合症，亦稱為烏什綜合症（Usher syndrome），是一種罕見的遺傳性疾病，導致聽力喪失和視力受損。這種疾病由於身體內任何一個至少11個基因的突變而引起，是現今引起聋盲的最常見原因。該疾病目前尚無治療方法，並且根據不同的基因及失聰的發生時間，分為三個亞型。
烏什綜合症首先由蘇格蘭眼科醫生查爾斯·烏什於1914年描述，他的研究揭示了失聰與失明之間的聯繫。
類型
失聰失明綜合症 I 型
失聰失明綜合症 I 型的患者出生時就會完全失聰，並在生命的第一個十年內開始失去視力。他們還常見平衡障礙，學步緩慢。此類型的突變出現在多個不同基因中，包括 CDH23、MYO7A 和 PCDH15 等。這些基因在內耳結構的發展與維護中扮演着重要角色，改變這些基因的運作可能導致平衡失靈和聽覺喪失。
失聰失明綜合症 II 型
失聰失明綜合症 II 型的患者出生時通常有聽力，並不是完全失聰，他們的聽力不會隨著時間退化，且通常沒有明顯的平衡問題。視力喪失一般在第二十年開始出現。此類型的原因可能是 USH2A 和 GPR98 等基因的突變。相較於 I 型，II 型在統計上發生得更頻繁。
失聰失明綜合症 III 型
失聰失明綜合症 III 型的患者逐漸失聰，大約一半的患者有平衡困難。只有一個基因 CLRN1 與該類型相關，目前對其具體功能仍不甚明瞭。此類型在芬蘭人口中發生頻率較高。
症狀和徵兆
失聰失明綜合症的特徵是聽力喪失和逐漸的視力衰退。聽力喪失是由內耳的損傷引起的，而視力的喪失源於視網膜色素變性（RP）。最初的症狀包括夜盲和周邊視力的逐步喪失，最終可能導致完全失明。
診斷
目前尚無法治癒失聰失明綜合症，因此早期診斷尤其重要。因為症狀相似，容易造成誤診。診斷通常通過檢測特徵性染色體突變或使用電生理技術進行。
治療方法
雖然失聰失明綜合症無法完全治療，但基因療法的研究正在進行中。某些突變基因的替代治療，如針對 MYO7A 基因的研究，已有初步成果。
社會和文化中的影響
許多知名人士如心理治療師和作者瑞貝卡·亞歷山大（Rebecca Alexander），以及著名的以色列盲聋演員團體，都在倡導提升對失聰失明綜合症的認識，影響著社會對於這種罕見病症的理解與接納。
烏什綜合症不僅影響患者個人的生活，也涉及整個社會在包容與支持方面的努力。
失聰失明綜合症的研究和對患者的照護一直在持續進行中，隨著科技進步，未來或許能有更好的療法來幫助患者改善生活質量。你是否想過，科學的進步將如何改變這些家庭的未來?
