Language
Country/Area
No result found
什麼是 Usher 綜合症？揭秘這種罕見遺傳病的奇特症狀！
Usher 綜合症，又稱為霍格倫綜合症或霍格倫-Usher 綜合症，是一種由至少 11 個基因中的任一一個突變引起的罕見遺傳疾病，導致聽力損失和視力障礙的綜合症。這是導致聽盲的最常見原因，目前仍無法治愈。根據所涉及的基因和聽力喪失的發生時間，Usher 綜合症分為三種亞型（I、II 和 III）。這三種亞型的突變主要發生在人耳和視網膜功能的基因中，並以常染色體隱性模式遺傳。Usher 綜合症的發病率因地區和亞型而異，在德國的發病率高達每 12,500 人中就有 1 人，而在挪威則低至每 28,000 人中有 1 人。Usher 綜合症的名稱源於蘇格蘭眼科醫生查爾斯·厄舍（Charles Usher），他於 1914 年首次研究了該疾病的病理學和遺傳方式。
Usher 綜合症的三種類型
Usher 綜合症 I
患有 Usher I 型的人從出生起就會重度聾啞，並會在生命的第一個十年間開始失去視力。他們還會出現平衡困難，並且因前庭系統的問題學會走路的速度較慢。Usher I 型可由幾種不同基因的突變引起，例如 CDH23、MYO7A、PCDH15、USH1C 和 USH1G。這些基因在耳朵內部結構的發展和維護中起著重要作用。
Usher 綜合症 II
Usher II 型的患者並不是天生失聰，通常是聽力障礙，其聽力不會隨時間下降，並且幾乎沒有平衡問題。他們通常在生命的第二個十年間開始失去視力，年長時也可能保留一些視力。Usher II 型可能由三種不同基因的突變引起：USH2A、GPR98 和 DFNB31。
Usher 綜合症 III
Usher III 型患者並不是天生失聰，但會經歷聽力的進行性喪失，大約一半的患者會有平衡困難。這種型型的突變目前僅與 CLRN1 基因相關。
Usher 綜合症的症狀與體徵
Usher 綜合症的特點是聽力損失和逐漸的視力障礙。
聽力損失是由於內耳的損害，視力損失則是由於視網膜色素變性（RP）造成的，通常最早會影響視網膜的桿狀細胞，導致夜盲症和周邊視力的逐漸喪失。部分患者可能會出現「甜甜圈視力」，即中央和周邊視力均正常，但中心區域周圍存在一個視力受損的環狀區域。
造成 Usher 綜合症的原因
Usher 綜合症以常染色體隱性模式遺傳，幾個基因已通過患者家庭的關聯分析和 DNA 序列分析與該症狀相關。臨床亞型 Usher I 和 II 分別與六種和三種基因的突變相聯繫，而目前僅有一種基因（USH3A）與 Usher III 型相關。
Usher 綜合症的診斷
由於目前 Usher 綜合症無法治療，因此在兒童發展出特徵性夜盲症之前提早診斷至關重要。初步研究顯示，大約 10% 的新生兒重聾可能患有 Usher 綜合症。進行適當的臨床檢查和基因測試對於及早診斷至關重要。
Usher 綜合症的治療
由於 Usher 綜合症導致基因的缺失，基因治療的領域正在進行研究，重建或補充缺失的基因功能可能帶來希望。雖然目前的研究更多集中在動物模型上，但科學家已成功用病毒載體替換了損傷的基因，並在小鼠模型上取得了某些進展。
Usher 綜合症的歷史
Usher 綜合症由於查爾斯·厄舍的研究而得名，他在 1914 年對 69 例病例的病理學進行了詳細的研究。實際上該綜合症最早於 1858 年由阿尔布雷希特·馮·格拉夫描述，並且經歷了一系列的研究發展。
社會和文化中的 Usher 綜合症
儘管 Usher 綜合症是一種罕見疾病，但一些著名的案例如心理治療師和作家雷貝卡·亞歷山大（Rebecca Alexander），他們的故事激發了更多人對這個疾病的關注和理解。
隨著科學技術的發展和人們的認知提升，未來 Usher 綜合症的治療或許會帶來新的希望。我們是否能夠找到更有效的診斷及治療方法，改善患者的生活質量呢？
