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你知道嗎？Von Hippel–Lindau病如何影響你的視力和平衡能力？
Von Hippel–Lindau病（VHL），又稱為Von Hippel–Lindau綜合症，是一種罕見的遺傳疾病，涉及多個系統的一系列問題。此病症特徵為內臟囊腫和良性腫瘤，並具有潛在的惡性轉變風險。VHL病症是由位於3p25.3染色體上的Von Hippel–Lindau腫瘤抑制基因的突變所導致的。
病徵與症狀
VHL病的病徵與症狀包括頭痛、平衡及行走問題、眩暈、肢體無力、視力問題及高血壓。該病還可能引發以下健康情況：
「約40%的VHL病患者伴隨中樞神經系統的血管母細胞瘤，並且在60-80%的人中都能找到。」
當中，視網膜的血管母細胞瘤（angiomatosis）在37.2%的患者中出現，這導致視力喪失的情況相當普遍。此外，其他器官也可能受到影響，常見的副作用包括中風、心臟病及心血管疾病。大多數VHL患者在二十多歲時期開始出現症狀，這深深影響了他們的生活質量及日常活動。
病理機制
VHL病是由3號染色體短臂的VHL腫瘤抑制基因突變所引起的。這些突變包含超過1500種的胚系突變和體細胞突變。每個人體內有兩份基因，其中一份如果出現突變，則會導致功能不良的VHL蛋白（pVHL）生成。然而，正常的基因仍然可以產生功能性蛋白，這就使得該病以常染色體顯性方式遺傳。如果一位父母攜帶缺陷基因，則其子女發展腫瘤的風險會增加。
VHL蛋白的功能
VHL蛋白（pVHL）在氧氣調控中的角色至關重要，尤其在有氧氣的生理條件下，pVHL能識別並結合HIF1α，並促進其降解。反之，在低氧狀態或VHL基因突變的情況下，HIF1α則選擇與HIF1β結合，進而活化多種基因的轉錄，這可能進一步影響腫瘤的發展。
診斷方法
診斷VHL病時，隨著患者家族史的不同，專門的腫瘤檢測可推動確診的效率。在有家族史的情況下，一個血管母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤或腎細胞癌的出現便足以確診。沒有家族病史的患者則需檢測至少兩種腫瘤才能確診。此外，基因測試如Southern blot和基因測序也可運用於診斷，從而為患者提供更清晰的臨床路徑。
VHL病的分類
VHL病的分類主要依據是否伴隨嗜鉻細胞瘤。VHL分類為兩種：VHL類型1不伴隨嗜鉻細胞瘤，而VHL類型2則包括伴隨嗜鉻細胞瘤的個體，並進一步細分為2A、2B及2C三個亞類型。
治療方法
及早識別並治療VHL病的具體表現可以顯著減少併發症並改善生活質量。患者通常需要定期接受視網膜血管母細胞瘤、CNS血管母細胞瘤、透明細胞腎癌及嗜鉻細胞瘤的篩查。這些腫瘤的早期手術移除在症狀出現時至關重要。
「對於以VHL病相關的腎細胞癌進行治療的藥物Belzutifan目前仍在研究中。」
流行病學
VHL病的發病率為每36,000出生者中約一人。至65歲之際，其發病率超過90%。該病的診斷年齡範圍從嬰幼兒到60至70歲不等，平均診斷年齡為26歲。
歷史背景
VHL病最早由德國眼科醫生尤金·馮·希佩爾於1904年描述。阿爾維德·林道於1927年為該病的腦部及脊椎腫瘤進行了進一步研究，至1936年，「Von Hippel–Lindau病」這一術語開始被廣泛使用。
值得注意的案例
歷史上，某些邁克考伊家族的後裔被推測可能攜帶VHL病。根據在《美聯社》上發表的一篇文章，有專家推測邁克考伊家族中的一些成員由於嗜鉻細胞瘤而產生過多的腎上腺素，這可能也會影響他們的情緒並導致衝突，顯示出VHL病對生活的深刻影響。
你是否也曾思考，其他罕見疾病是否也可能在不經意間影響我們的日常生活和人際關係呢？
