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為何有些人會成為「隱藏的癌症製造機」？揭開Von Hippel–Lindau病的神秘面紗！
Von Hippel–Lindau病（VHL）是一種罕見的遺傳性疾病，具有多系統的影響。這種疾病的特徵是內臟囊腫和良性腫瘤，具有潛在的惡性轉變風險。VHL病是由於第3染色體（3p25.3）上的Von Hippel–Lindau腫瘤抑制基因的突變所造成的，這讓許多患者面臨健康的重大挑戰。
VHL病的病徵通常包括頭痛、平衡和走路問題、頭暈、四肢無力、視力問題，以及高血壓。
病徵與症狀
VHL病的患者往往會出現多種癌症症狀，包括腦血管瘤、嗜鉻細胞瘤、腎細胞癌等。根據研究，VHL患者約有37.2%會出現血管瘤，而這些血管瘤通常在視網膜表現出來，導致視力喪失的情況比比皆是。其中，約40%的VHL患者會出現中樞神經系統的腦血管瘤，並且少數患者會在襲擊中風、心臟病或心血管疾病等。大多數VHL患者會在二十多歲時出現症狀，而影響生育、學習及生活質量的可能性提高了。
病因與發病機制
VHL病是因為VHL腫瘤抑制基因的突變引起的。每個細胞都有兩份這個基因，若其中一份發生突變，將導致不正常的VHL蛋白質產生。雖然第二份基因依然功能正常，但這足以增加腫瘤風險。這一疾病的遺傳方式是自體顯性遺傳，意味著只需一份突變就會提升腫瘤的發展風險。根據統計，約20%的VHL病例是新的突變，而其餘80%的病例則與家族遺傳有關。
VHL蛋白質在調節氧缺乏誘導因子（HIF1α）中扮演了關鍵角色，當缺氧情況發生時，這使得多種與腫瘤生長相關的基因得以激活。
診斷過程
對VHL病的診斷關鍵在於檢測與它相關的腫瘤。在有家族病史的個體中，單個血管瘤、嗜鉻細胞瘤或腎細胞癌的出現便足以診斷。而在無家族病史的情況下，則需要至少發現兩種腫瘤來確診。基因診斷在VHL病的診斷中扮演了重要角色，主要通過基因測序等技術，以便進行家庭成員的篩查。對於新發病患，由於無法在白血球中發現突變，因此檢測難度較高。
治療方法
VHL病的早期認識及及時治療可顯著減少併發症，改善生活質量。由於VHL病可能導致多種腫瘤出現，患者需要定期進行視網膜血管瘤、中樞神經軟瘤、腎細胞癌和嗜鉻細胞癌的篩查。若中樞神經系統的血管瘤有癥狀，則通常進行手術，而視網膜的治療通常包括光凝固和冷療等方法。最新的研究還顯示，Belzutifan這種藥物正在進行試驗，其可能對VHL病相關的腎細胞癌有效。
病歷回顧
VHL病的發生相對較少，出生率約為每37000名新生兒中就有一例。65歲時，VHL病的穿透率可達90%。據統計，臨床確診的平均年齡為26歲，為所有病患的共通點。VHL病的歷史可以追溯到1904年，德國眼科醫生Eugen von Hippel首先描述了眼睛的血管瘤，而Arvid Lindau則在1927年記錄了小腦和脊髓的血管瘤。
一些著名案例中，特定家族的成員据信罹患VHL病，且該病可能與家庭成員間的情緒問題有關。
Von Hippel–Lindau病不僅影響患者的身體健康，還波及到心理和家庭的諸多方面。人類對於VHL病理解的深入，加上對治療方法的探索，是否能真正改善這類患者的生活呢？
