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你知道Muir–Torre症候群的症狀嗎？這些皮膚腫瘤可能暗示著什麼？
Muir–Torre症候群是一種罕見的遺傳性自體顯性癌症綜合症，通常被視為HNPCC（Lynch症候群）的一種類型。患者容易發展出大腸、泌尿生殖系統的癌症以及皮膚病變，例如角化肉芽腫和皮脂腺腫瘤。與此病症相關的基因包括MLH1和MSH2，最近的研究顯示MSH6也可能與此症有關，這些基因都參與了DNA的錯配修復。
症狀
Muir–Torre症候群的特徵包括：
- 至少一個皮脂腺腫瘤（可能是腺瘤、上皮瘤或癌症）
- 至少一個內部惡性腫瘤
「阿姆斯特丹標準經常用於診斷Lynch症候群和Muir–Torre症候群。」
診斷標準
阿姆斯特丹標準包括以下幾項：
- 三個或更多的親屬罹患HNPCC相關癌症（如：結腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管癌或腎盂癌）
- 兩個或更多的連續世代受到癌症影響
- 至少有一位癌症患者是其他兩位的直系親屬
- 至少有一例50歲以下的結腸癌患者，且排除了家族性腺癌息肉症
- 腫瘤經過組織學檢查確認
遺傳原因
Muir–Torre症候群的根本原因在於基因突變，與MLH1和MSH2基因的缺陷有密切關聯。這些基因負責DNA錯配修復的生成，因此突變會提升癌症發展的風險。許多擁有皮脂腺腫瘤且存在MSH2和MLH1突變的患者，其實並不一定被診斷為Muir–Torre症候群。為了提高檢測的正確性，梅奧診所開發了Muir–Torre症候群風險評分系統，旨在改善免疫組化檢測的陽性預測值並降低假陽性率。
「梅奧風險評分系統根據多項特徵進行評分，得分2或以上則具有高度陽性預測值。」
風險評分系統
此系統的評分包括：
- 首次皮脂腺腫瘤發病年齡：<60歲 = 1分，否則0分
- 皮脂腺腫瘤總數：1個 = 0分，>2個 = 2分
- 個人有無Lynch相關癌症病史：無 = 0分，有 = 1分
- 家族有無Lynch相關癌症病史：無 = 0分，有 = 1分
相關內部惡性腫瘤
與Muir–Torre症候群最常見的內部惡性腫瘤包括：
- 結腸癌（56%）
- 泌尿生殖系統癌（22%）
- 小腸癌（4%）
- 乳腺癌（4%）
治療
Muir–Torre症候群的常見治療方式是口服伊索特列醇。該藥物已被證實可以預防腫瘤的發展。Muir–Torre症候群患者在癌症篩查上應遵循相同的嚴謹標準，包括定期和早期的結腸鏡檢查、乳腺X光檢查、皮膚病學評估及腹部和骨盆的影像檢查。
流行病學
Muir–Torre症候群的發生率在Lynch症候群患者中相對較高，約14%的家庭和9.2%的個體都受到影響。該病症涉及的兩個主要DNA錯配修復（MMR）蛋白是hMLH1和hMSH2，與大多數結腸和泌尿生殖道癌症的發展有關。
歷史回顧
該症候群以Edward Grainger Muir和Douglas P. Torre命名。Muir在1960年代注意到一位患者身上出現多個角化肉芽腫，隨後又發展出多種內部惡性腫瘤。Torre是一位來自紐約的皮膚科醫生，他在紐約皮膚病學會上發表了他的研究成果。直到1980年代，克雷頓大學的亨利·T·林奇才將該症候群與Lynch症候群之間的聯繫引起廣泛關注。
Muir–Torre症候群並不僅是個別的皮膚病變，它可能暗示著更深層次的健康問題。我們能否透過這些早期的症狀來及早預防更嚴重的疾病發展？
