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Muir–Torre症候群與Lynch綜合症的神秘聯繫：這兩者之間有什麼驚人的重疊？
Muir–Torre症候群是一種罕見的遺傳性自體顯性癌症綜合症，與Lynch綜合症（HNPCC）有著密切的關聯。這種症候群使個體易於發展結腸癌、泌尿生殖道癌及皮膚病變，如角質增生和皮脂腺腫瘤等。科學研究顯示，涉及的基因主要為MLH1、MSH2以及最近的MSH6，這幾種基因在DNA錯配修復中扮演著重要角色。
主要症狀
Muir–Torre症候群的特徵在於：
- 至少出現一種皮脂腺腫瘤（無論是腺瘤、上皮瘤或是癌性腫瘤）
- 至少有一種內部惡性腫瘤
Amsterdam標準常用於診斷Lynch綜合症及Muir–Torre症候群，包含以下幾個要點：
- 三位或以上直系親屬罹患HNPCC相關癌症
- 兩代以上有癌症影響
- 至少有一位癌症患者為其他兩人的直系親屬
- 至少有一例在50歲之前確診的結腸癌
- 排除家族性腺瘤生成症的診斷
Muir–Torre症候群是一種遺傳性疾病，與MLH1和MSH2的突變有關。這些基因編碼DNA錯配修復蛋白，突變增加發展癌症的風險。儘管許多患者有皮脂腺腫瘤並且存在MSH2或MLH1的突變，但他們並不一定會被確診為Muir–Torre症候群。
診斷及風險評估
為了提高免疫組織化學的陽性預測值，降低假陽性率，專家提出了梅約診斷體系。這一體系的分數是根據多種特徵來劃定，分數2以上表明有高的正確預測率，而分數1或更低則較不可能是該症候群。
梅約Muir–Torre症候群風險評分系統中考量的特徵包括：
- 首次出現皮脂腺腫瘤年齡：<60歲=1分，否則=0分
- 皮脂腺腫瘤的總數：1=0分，>2=2分
- Lynch相關癌症的個人病史：否=0分，是=1分
- 家族Lynch相關癌症病史：否=0分，是=1分
內部惡性腫瘤的種類
與Muir–Torre症候群最相關的內部惡性腫瘤包括：
- 結腸癌（56%）
- 泌尿生殖道癌（22%）
- 小腸癌（4%）
- 乳腺癌（4%）
產生原因及與Turcot症候群的關聯
有研究指出Muir–Torre症候群可能與Turcot症候群具有基因重疊。這兩者都與MLH1和MSH2基因缺陷有關。在某項研究中，一名MSH2和MSH6突變的患者同時展現出兩者的特徵，這是首次明確診斷出HNPCC患者同時具這兩種症候群的案例。除了皮脂腺腫瘤外，該患者還發展了特徵性的腦腫瘤。
治療方案
對於Muir–Torre症候群的治療通常使用口服異維A酸。研究發現該藥物可有效預防腫瘤的發展。患者應接受與Lynch綜合症相似的嚴格篩檢，例如定期結腸鏡檢查、乳房攝影、皮膚評估及腹部和骨盆的影像檢查。
流行病學
Muir–Torre症候群在Lynch綜合症患者中觀察到的發病率為28%（50個家庭中14例）以及9.2%（152名患者中14例）。主要涉及的兩大錯配修復蛋白是hMLH1和hMSH2。相關腫瘤大約70%表現出微衛星不穩定性，hMSH2的突變在MTS患者中超過90%。最常見的內部惡性腫瘤為消化道及泌尿生殖道癌症，結腸癌則是Muir–Torre症候群患者中最常見的內臟腫瘤。
以人命名的症候群
該症候群的命名源於Edward Grainger Muir和Douglas P. Torre。Muir是一位英國醫生及外科醫生，他在1960年代觀察到一名擁有多個角質增生的患者，該患者於年輕時發展出多種內部惡性腫瘤。而Torre則是一位紐約皮膚科醫生，他在紐約皮膚病學會的會議上報告了他的發現。直到1980年代，Creighton教授Henry T. Lynch才注意到Muir–Torre症候群患者在Lynch綜合症家族中的集中趨勢。
在了解這兩種症候群的共性及背後的遺傳學機制後，我們不得不思考：未來的研究是否能夠揭示這些遺傳病背後更深層的神秘聯繫?
