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你知道嗎？高達2000 IU/mL的IgE濃度背後隱藏著什麼驚人的免疫異常？
高免疫球蛋白E症候群（Hyperimmunoglobulinemia E syndrome, HIES），尤其是其自體顯性形式，即喬布氏症候群（Job's syndrome）或巴克利症候群（Buckley syndrome），是一種異質性的免疫疾病，該疾病目前文獻報導的案例約有300例。
HIES的特徵在於反覆出現「冷」的金黃色葡萄球菌感染，皮膚出現不同尋常類似濕疹的皮疹，並因嚴重肺部感染而導致氣囊腫（膨脹的病變，可能充滿空氣、膿液或疤痕組織），以及血清中IgE濃度極高（> 2000 IU/mL或4800 mcg/L）。
病理生理學
HIES的發病機制主要是由於中性粒細胞趨化的異常，原因在於T淋巴細胞的干擾素伽馬產生不足。該疾病可採自體顯性或自體隱性遺傳方式。自體顯性傳承的STAT3異常常伴隨著明顯的臉部及牙齒畸形，患者常會面臨無法正常脫落乳牙的情況，甚至會同時擁有兩副牙齒。
一項常用於記憶症狀的助記符是FATED：即粗糙或獅子樣的面容、冷的金黃色葡萄球菌脓腫、保留的乳牙、增加的IgE水平以及皮膚問題（如濕疹）。
診斷
HIES的診斷以IgE濃度升高為主要指標，通常IgE水準超過2000 IU/mL被視為診斷標準。然而，六個月以下的患者可能會出現極低或几乎無法檢測到的IgE水準。嗜酸性粒細胞增多也是常見所見，超過90%的患者各自的嗜酸細胞數量均高於正常平均兩個標準偏差。
類型
HIES通常在生命早期就會出現，伴隨著反覆的金黃色葡萄球菌和念珠菌感染、肺炎和類濕疹皮膚症狀。由STAT3缺陷引起的自體顯性超IgE症候群（Job Syndrome）具有特徵性臉部、牙齒及骨骼異常。這些患者在16歲時其特徵性臉部特徵已基本確立。
這些特徵通常包括面部不對稱、突出的額頭、深邃的眼窩、寬大的鼻樑、寬大而肉厚的鼻尖及輕度的下頜突出。此外，部分患者可能還會出現脊柱側彎及骨折的情況。
治療
大多數受到HIES影響的患者會接受長期抗生素治療，以預防金黃色葡萄球菌的感染。優良的皮膚護理對於這些患者來說也非常重要。此外，高劑量的靜脈免疫球蛋白也被提議用於治療嚴重的濕疹和過敏性皮膚炎病人。
歷史背景
高免疫球蛋白E症候群最初是由Davis等人在1966年描述的，當時的病例包括兩名紅髮女孩，病症表現為慢性皮膚炎和反覆的金黃色葡萄球菌膿腫及肺炎。在1972年，Buckley等人描述了兩名男性患者，其症狀類似，並且具有粗糙的臉部外觀、嗜酸性細胞增多以及血清IgE水準升高。這兩種症狀被認為是相同的，並在高免疫球蛋白E症候群這一大類別中被歸在一起。
結論
隨著對高免疫球蛋白E症候群認識的加深，研究者們的重點也逐漸轉向如何改善這些患者的生活品質。從免疫系統的角度來看，這樣的異常現象背後，還隱藏著哪些亟待解決的問題呢？
