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當免疫系統失控！為何STAT3突變讓你面對反覆的金黃色葡萄球菌感染？
在我們的身體裡，免疫系統如同一位警衛，時刻在防範外來侵襲。然而，對於一些人來說，這位警衛的守護卻變得不可靠，特別是在一種稱為高免疫球蛋白E症候群（HIES）中，這種罕見的免疫疾病就與STAT3基因的突變有關。
高免疫球蛋白E症候群（HIES）是一組異質性免疫疾病的綜合症，主要由STAT3基因缺陷導致，患者經常面對反覆的金黃色葡萄球菌感染。
HIES的表現包括反覆的「冷」型金黃色葡萄球菌感染，這是由於中性粒細胞的招募受損而引起。另外，患者常可見到不尋常的濕疹樣皮疹、嚴重的肺部感染，甚至可能導致肺膿腫，而這一切的根源則在於患者體內的免疫系統失常。
病理生理學
目前的研究指出，T淋巴細胞的干擾素γ產生不足，導致了中性粒細胞趨化的異常，從而引發了HIES的病理生理學。以自體顯性遺傳的方式，STAT3突變會出現HIES的典型面容、牙齒和骨骼異常，這一症狀群常用FATED這一助記詞來概括：
粗糙或獅子面容、冷的脫髮膿腫、保留的原牙、增加的IgE水平及皮膚問題（濕疹）。
此外，HIES的診斷通常以IgE水平的升高為標誌。當IgE水平超過2000 IU/mL時，往往被認為具有診斷意義。然而，對於六個月以下的患者，其IgE水平可能極低或無法檢測。
診斷與類型
除了IgE的升高以外，約90%的患者亦會出現嗜酸性粒細胞增多的情況。通過基因檢測，我們現在能夠檢測出與HIES有關的多種基因缺陷，包括STAT3、DOCK8、PGM3、SPINK5及TYK2。
這些基因缺陷不僅會影響免疫系統，還可能導致其他健康問題。例如，DOCK8免疫缺陷症候群（DIDS）呈現出顯著的濕疹情況以及食物和環境過敏。而PGM3缺陷則可能伴隨著神經認知的損害。
高免疫球蛋白E症候群最早於1966年由Davis等人描述，其名稱源自聖經中的約伯。
治療方案
目前，大多數高免疫球蛋白E症候群的患者會接受長期抗生素療法，目的是預防金黃色葡萄球菌感染。此外，良好的皮膚護理對於這些患者來說也非常重要。針對重度濕疹的患者，醫生則可能建議使用高劑量的靜脈注射免疫球蛋白。
在HIES的治療上，除了使用抗生素和其他藥物，患者需要定期接受專業的皮膚護理以及監測其免疫備狀況。這樣做不僅能降低感染的風險，還可以改善患者的生活質量。
HIES的患者面臨著一系列的風險，不僅要對抗屢次感染，還需要應對可能出現的重症過敏反應，這使得及時的醫療介入顯得至關重要。
隨著對高免疫球蛋白E症候群的深入研究，尤其是在基因學和免疫學方面的進展，未來的治療選擇可能會更加豐富。然而，作為患者及其家人，我們仍然需要思考如何更好地管理這種罕見且複雜的疾病，以減輕其可能帶來的痛苦與困擾？
