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Job症候群的神秘面紗：為何這種罕見免疫缺陷讓你無法忽視？
在醫學界，Job症候群（也稱作Buckley症候群）是一種罕見的免疫缺陷疾病。根據目前文獻記載，這種疾病的案例約有300例，患者的生活質量受到嚴重影響，並且具體病因至今仍然未被完全了解。本文將深入探討此症候群的特徵、病理生理、診斷方法、治療方案以及其歷史背景。
症狀表現
Job症候群的主要特徵包括反覆發作的「冷」金黃色葡萄球菌感染，這是由於中性粒細胞招募受損所致。此外，患者往往伴隨有異常的濕疹狀皮疹，嚴重的肺部感染會導致氣腫囊腫（可能充滿空氣、膿液或瘢痕組織），以及超高濃度的血清抗體IgE（> 2000 IU/mL或4800 mcg/L）。
“這種疾病表現出的症狀，包括特殊的臉部與牙齒異常，對患者的生活帶來挑戰。”
病理生理
Job症候群的發病機制主要與中性粒細胞化學趨化異常有關，這是因為T淋巴細胞中的干擾素伽瑪（IFN-γ）降低所引起的。該病的遺傳方式可以分為常染色體顯性和常染色體隱性兩種形式。常染色體顯性形式的STAT3基因缺陷會導致典型的臉部、牙口和骨骼異常。常用的記憶法為FATED：粗糙或獅子樣的面容，冷漠的葡萄球菌膿腫，保留的乳牙，增高的IgE水平，以及皮膚問題（如濕疹）。
“對於許多患者來說，其面部特徵通常在16歲時已經顯現，包括面部不對稱、顯著的額頭和深陷的眼睛。”
診斷方法
如果IgE水平高於2000 IU/mL，則通常會被視為HIES的診斷指標。然而，6個月以下的小孩可能會有很低甚至不可檢測的IgE水平。超過90%的患者會有嗜酸性粒細胞增多的情況，以至於這成為一個常見的診斷特徵。此外，基因測試對於確定STAT3（Job症候群）、DOCK8（DOCK8免疫缺陷症）、PGM3（PGM3缺陷）、SPINK5（Netherton症候群）和TYK2的基因缺陷也非常重要。
治療方案
對於大多數超高IgE症候群患者，長期抗生素治療是主要的治療方案，以預防金黃色葡萄球菌感染。另外，良好的皮膚護理同樣至關重要。高劑量靜脈注射免疫球蛋白也被提出來用於治療HIES患者中的嚴重濕疹和特應性皮炎。
歷史背景
Job症候群最早於1966年由Davis等人描述，他們在兩名有紅髮的女孩身上發現了慢性皮膚炎和反覆的葡萄球菌膿腫以及肺炎症狀。研究者們將該疾病命名為Job，因為聖經中的人物Job的身體覆蓋著潰瘍。1972年，Buckley等人描述了兩名男孩，其症狀與Job症候群相似，並伴隨著粗糙的面容、嗜酸性粒細胞增多及提高的血清IgE水平。這兩種症候群被認為是同一種疾病的不同表現形式，均屬於HIES的範疇。
Job症候群作為一種罕見的免疫缺陷疾病，對患者及其家庭的生活帶來了巨大的挑戰。隨著醫學的進步，我們是否能夠更有效地診斷和治療這種疾病，進而提高患者的生活質量？
