原發性醛固酮症(PA)是一種由腎上腺過量分泌醛固酮所引起的疾病。這種荷爾蒙的異常增多使得身體中的腎素水平下降,並進一步造成高血壓。這種狀況通常是腺瘤或腺體增生所引起的副腫瘤症候群,約有35%的病例源於單一的醛固酮分泌腺瘤,這種情況被稱為康氏症。許多患者體驗到的症狀包括疲勞、鉀缺乏及高血壓,這些症狀有可能引發視力不佳、意識混亂或頭痛等問題。
“在許多患者中,原發性醛固酮症的症狀可能非常輕微,甚至不易察覺。”
除了上述症狀,患者還可能經歷肌肉疼痛和虛弱、肌肉痙攣以及腰部和腎臟的疼痛,並伴有顫抖、刺痛感、暈眩和多尿等情況。此病的併發症包括心血管疾病,如中風、心肌梗塞、腎衰竭及異常心律等。
原發性醛固酮症的原因多樣,大約33%的病例是由腎上腺腺瘤引起,66%的病例則是由腎上腺的雙側增生引起。其他少見的原因包括腎上腺癌以及稱為家族性醛固酮症的遺傳疾病。值得注意的是,據統計,原發性醛固酮症在患有高血壓的人中發病率約為10%,且女性患者的比例高於男性。
“原發性醛固酮症通常在人們30至50歲之間開始發作。”
在許多案例中,患者可能隱藏著潛在的生物學異常。例如,對於40%有腺瘤的患者來說,可能存在KCNJ5基因的突變,這也與早期發作的原發性醛固酮症和雙側腎上腺增生有關。
醛固酮的主要作用集中在腎臟,特別是在遠端小管和髓質集合管的細胞中。它促進鈉的重吸收和鉀的分泌,導致體內鈉潴留,進一步增加體液量和血壓。此外,醛固酮還會影響腎臟的腎小球濾過率,導致腎素分泌減少,這使得身體形成了一個複雜的生理聯繫網絡。
“醛固酮過多會導致高鈉血症、低鉀血症及代謝性鹼中毒。”
由於原發性醛固酮症的症狀可能不明顯,因此許多病例經常被誤診或未被診斷。對於有高血壓的患者,建議進行醛固酮與腎素比例的測量,這是診斷原發性醛固酮症的重要工具。如果診斷為陽性,進一步的醫學影像檢查可有助於確定腺瘤或腺體增生的具體情況。
治療方法根據病因有所不同。對於單一的良性腺瘤,外科手術(腎上腺切除術)通常能夠治癒此病。對於雙側腎上腺增生的患者,常用的治療方案為醛固酮拮抗劑如螺內酯或依普利等藥物,這能有效控制血壓。
“經過適當的治療,原發性醛固酮症的預後被認為是良好的。”
過去認為原發性醛固酮症的患病率不到1%,而最新研究顯示,其在基層醫療和轉診中心的患病率可達12.7%和29.8%。由於符合篩檢標準的患者遵循性較差,這使得原發性醛固酮症的診斷率較低。
對於患者而言,了解原發性醛固酮症及其可能對心臟和腎臟健康的深遠影響至關重要。隨著對此病的認識加深及有效治療的推廣,我們是否足夠關注血壓異常的背後原因呢?