庫欣病,這個名字背後隱藏著一系列與腦部腫瘤相關的故事,影響著許多罹患此疾病的患者。不同於外源性皮質類固醇引發的庫欣症候群,庫欣病主要源自於腦下垂體的腫瘤,該腫瘤會過度分泌促腎上腺皮質激素(ACTH),最終導致體內皮質醇的過度分泌。根據統計,腦下垂體腺瘤是導致內源性庫欣症候群的主要原因之一,占比高達80%。然而,這背後的醫療挑戰以及患者面臨的生活影響卻不容小覷。
診斷庫欣病的首要步驟是確認高皮質醇血症,這通常需要多種雜項檢查來確診。
庫欣病患者通常會呈現出多種與過量皮質醇相關的徵兆。這些症狀有時與其他病症相似,造成診斷上的困難。常見的症狀包括紫色妊娠紋、肌肉萎縮、骨質疏鬆及腎結石。對於兒童而言,兩個主要症狀則是肥胖和生長遲緩。
診斷庫欣病的過程中,科學家一般會首先確認患者是否存在高皮質醇血症。這通常包括唾液、血清皮質醇測試、24小時尿游離皮質醇測試及地塞米松抑制測試等。然而,由於單一的檢測並不能確保準確,通常會需要多項測試的結果交叉比對。
無論是ACTH血液測試、尿游離皮質醇測試還是晚間唾液皮質醇測試,都是診斷過程中不可或缺的工具。
腦部影像檢查,例如CT或MRI,通常有助於找出腦下垂體的ACTH分泌腫瘤。然而,根據研究,四成的庫欣病患者無法依賴MRI來檢出腫瘤,這使得診斷過程中的不確定性更高。倘若影像無法確認,則可能需要更具侵入性的低劑量採樣(BIPSS)來進行確診。
目前,庫欣病的首選治療方法是通過手術切除ACTH分泌性腺瘤。這類手術主要有鼻腔和上唇兩種進入方式,需要根據腫瘤的大小和位置選擇合適的方式進行手術。對於一些無法在首次手術中確認腫瘤的患者,可能在後續的手術中再探查。
手術成功率在微腺瘤患者中可達到65%至90%,而在大腺瘤患者中則不超過65%。
據統計,庫欣病的發生率較低,西班牙的一項研究顯示其年發生率約為每百萬人中2.4例。此病症在女性中更為常見,女性與男性的比例為3到6:1,大多數患者為50至60歲的女性。若不進行及時治療,該病的病死率高達10至11%。
庫欣病的命名源自美國神經外科醫生哈維·庫欣(Harvey Cushing)。早在1912年,他便首次描述了這一疾病,並認為其與腦下垂體機能失調有關。此後,許多病患的案例證明了他當時的觀點,並隨著科學技術的發展,對於庫欣病的了解也日漸深入。
儘管醫學界對庫欣病的認知逐漸增強,但這依然是一種具有挑戰性的疾病。不僅是因為它的症狀相似於其他疾病,還因為其診斷和治療需要多方位的專業知識和技術。當我們在面對這樣一個複雜的健康問題時,不禁要思考:是否還有更多未被揭露的疾病故事隱藏在醫學的深處呢?