庫欣病是一種由於腦下垂體分泌過多的腎上腺皮質刺激激素(ACTH)而引起的疾病,導致腎上腺皮質素的過量分泌,通常是由腦下垂體腺瘤所致。這種情況往往被誤判為其他疾病,造成了診斷上的困難。
庫欣病的症狀與其他引起高皮質醇血症的疾病通常非常相似,這使得臨床診斷變得複雜和棘手。患者常常在出現極其明顯的特徵之前,就已經感受到許多不適的徵兆。診斷過程中,醫生需要考量以下幾個主要症狀:
最常見的症狀包括紫色妊娠紋、肌肉萎縮、骨質疏鬆及腎結石等。
而在兒童中,肥胖和生長遲緩則是主要的臨床表現。
正確診斷庫欣病是一個多學科的過程。在確診高皮質醇血症後,通常需要進一步進行一系列的生化測試,例如唾液和血清皮質醇檢測、24小時尿液自由皮質醇(UFC)檢測等。
沒有單一的測試是完美的,必須結合多種測試以達成可靠的診斷。
ACTH血液測試、地塞米松抑制測試(DST)及尿液檢測等各種測試均有其局限性。例如,地塞米松抑制測試的假陽性率在健康患者中高達30%。因此,在診斷中即使患者表現出高皮質醇症狀,也未必能完全確定庫欣病的存在。
雖然CT或MRI可以顯示腦下垂體腺瘤,但約有40%的庫欣病患者的MRI無法發現相關腫瘤。這無疑增添了診斷的挑戰性,並需要其他診斷工具的輔助。
長期的誤診不僅使得患者錯失最佳治療時機,還可能導致心理上的焦慮和自我懷疑。許多患有庫欣病的患者最終都會發現自身的症狀與他們最初被診斷的疾病完全不符。這樣的情況對病患的生活品質造成了嚴重影響。
即便患者的臨床症狀一再加重,在醫療系統中卻可能漫長地待在排隊和檢查中。
庫欣病的發病率相對較低,成年女性的患病率顯著高於男性,這一點在流行病學的研究中得到了證實。此外,大多數患者在出現症狀後3至6年才被正確診斷。
充足的臨床教育、醫生對庫欣病的了解以及早期篩查或許能減少診斷不準的現象。這不僅有助於正確的診斷,也能提升病患的治療效果及生活品質。
然而,考慮到醫療資源的分配、醫生的專業知識和病患的主動性,我們不禁要思考:在常被誤診的流行病中,如何才能做到早期檢測與準確診斷呢?