Language
Country/Area
No result found
你知道嗎？哪種基因突變導致重型先天性中性粒細胞減少症？
重型先天性中性粒細胞減少症（SCN）是一組罕見的疾病，主要影響骨髓的造血過程，導致先天性中性粒細胞不足。這種疾病通常在嬰幼兒時期顯現，並伴隨著因細菌感染導致的生命威脅。患者常見的症狀包括嚴重的膿性感染，這對於年幼的孩子來說，效果尤為致命。
SCN最常見的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，主要是由ELANE基因突變引起的。這個基因負責編碼中性粒細胞彈性蛋白酶。
SCN的許多患者可能會因檢測到的ELANE突變而確診，並由此導致嚴重的中性粒細胞減少。這種病症在1956年首次被瑞典醫生Rolf Kostmann描述，並逐漸被稱為Kostmann病，這是SCN的其中一種子型。
基因突變的類型
SCN有多種不同的遺傳子型。其中SCN1是最常見的形式，占所有病例的60%至80%。其他形式包括SCN2至SCN5，這些類型均與不同的基因突變有關：
SCN1: 常染色體顯性，與ELANE基因突變有關。SCN2: 常染色體顯性，與GFI1基因突變有關。SCN3: 常染色體隱性，與HAX1基因突變有關，約三分之一的患者會出現神經系統相關的變化。SCN4: 常染色體隱性，與G6PC3基因突變有關，可能伴隨心臟結構異常。SCN5: 常染色體隱性，與VPS45基因突變有關，通常對增殖因子治療不敏感。
此外，X染色體上WASP基因的突變也會導致X連鎖SCN，還有其他基因如SBDS也可能涉及此病症。
病理生理學
造成SCN的各種基因突變，導致骨髓中的前體細胞過早凋亡，常在早期的藍細胞階段就中止發育，這使中性粒細胞的產量大幅下降，從而增加了感染風險。同時，有些患者的基因表達異常也可能導致基因組的不穩定性。
診斷方法
SCN的診斷通常包括詳細的臨床檢查，血液檢測和基因測試。患者經常會因中性粒細胞數量低而出現重複的嚴重感染。初步檢測包括完整的血球計數（CBC），以評估中性粒細胞數的實際水平。
確診SCN的指標是絕對中性粒細胞計數（ANC）持續低於500/mm3，通常低於200/mm3。
此外，骨髓活檢也是推薦的步驟，以評估骨髓的造血功能並排除其他可能的血液疾病。由於SCN的形成過程發生在造血的早期階段，骨髓中通常只會看到有限的成熟細胞。
治療方案
目前，SCN的主要治療方法為定期注射顆粒單核細胞集落刺激因子（filgrastim），這可以顯著提高中性粒細胞的數量和改善免疫功能。超過90%的SCN患者對這種治療有良好反應，顯著延長了其生存期。
儘管治療改善了存活率，但SCN患者長期可能出現的併發症，如骨髓纖維化和急性髓性白血病等，依然是值得注意的事項。
總結來看，基因突變的識別對於治療和管理SCN至關重要。這不僅能幫助確診，還能提供針對性的治療方案，從而改善患者的生活質量。然而，您是否認為在致病基因的研究中還有更多未被探索的領域呢？
