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克斯曼症候群的奧秘：為何新生嬰兒會面臨致命感染？
克斯曼症候群（Kostmann syndrome），又稱為嚴重先天性嗜中性球減少症（Severe congenital neutropenia，簡稱 SCN），是一種罕見的遺傳疾病，其主要特徵是由於造血過程的產生障礙，導致新生嬰兒生存期間面臨重大健康風險。這種疾病對於嬰兒來說格外危險：他們將頻繁受到致命的細菌感染困擾，這種現象使得克斯曼症候群引起廣泛關注和研究。
克斯曼症候群使得嬰兒在早期就顯示出嚴重的細菌感染，特別是金黃色葡萄球菌感染，這通常會導致皮膚膿腫、肺炎和敗血症等情況。
病因與遺傳
克斯曼症候群的遺傳特徵相當複雜：有些亞型以自體顯性遺傳（如 SCN1），而另一些則呈自體隱性遺傳，例如 SCN3。大約 60% 到 80% 的案例為 SCN1，該亞型由位於 19p13.3 上的 ELANE 基因突變引起，這一基因是生成中性粒細胞彈性酶的關鍵。
即使有的克斯曼症候群案例在遺傳上未被確認，但透過基因測試仍然能夠識別出多達 15 種突變。
症狀及診斷
克斯曼症候群的症狀通常從嬰兒期開始出現。大約50%的患者在出生一個月內即會經歷存在威脅生命的感染。診斷過程通常包括全面的血液檢測及基因檢測，以確認中性粒細胞的缺乏。
絕對中性粒細胞計數（ANC）常低於 500/mm3，經常低於 200/mm3，這是克斯曼症候群的主要指標。
治療方法
目前，治療克斯曼症候群的主流方法是定期注射顆粒細胞刺激因子（filgrastim），該藥物能夠顯著提高中性粒細胞的數量，減少感染的頻率與嚴重程度。超過90%的 SCN 患者對這種治療方式有良好反應，存活率顯著提高。
然而，長期使用顆粒細胞刺激因子也可能會增加急性髓性白血病與骨髓纖維化的風險。
克斯曼症候群的長期風險
並非所有的克斯曼症候群患者在接受治療後都能逃脫長期健康風險。儘管治療能夠提高其短期生存率，但依然存在發展成血液克隆性疾病（如骨髓增生異常綜合徵）和急性髓性白血病的風險。因此，對於這些患者的健康監測需持續進行，以便及早發現潛在的併發症。
總結
克斯曼症候群的探討揭示了新生嬰兒在應對致命感染時所面臨的挑戰，這不僅僅是一個科學問題，更是一個人道主義的呼籲。我們須深入瞭解這種稀有疾病的影響及如何更好地為此疾病患者提供醫療支持與生活質量保障。面對如此嚴重的挑戰，我們不禁要思考：我們究竟能做些什麼來減輕這些小生命的痛苦呢？
