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從古希臘到現代：皮膚起泡的秘密在於什麼？
罕見的慢性水泡性皮膚疾病——天疱瘡（Pemphigus vulgaris）自古希臘以來便引發了人類的興趣，它是天疱瘡家族中最常見的一種。其名稱源自希臘語“pemphix”，意指水泡。天疱瘡之所以形成，主要是由於人體自身的抗體攻擊結構皮膚細胞連結的蛋白質，這一過程反映了自身免疫病理的表現。隨著時間推移，不經治療的病人，皮膚上出現的水泡與潰瘍會持續增加，讓人堪憂。
死亡率在未經醫療的情況下接近90%，而如今通過治療，這一數字已降低至5%至15%之間，但仍被視為具有潛在致命性的疾病。
症狀及不適
天疱瘡的症狀最常在口腔內表現出來，尤其是口腔的頰部和上顎，除了口腔水泡外，還可能在皮膚表面見到水泡。該病的水泡特徵是柔軟的，且一般不影響手掌和腳掌的皮膚。這些水泡常常破裂並形成糜爛性病灶，對患者的生活質素造成明顯影響，失去進食的愉悅以及持續的疼痛感可導致體重減輕和營養不良。
尼科爾斯基徵象的呈現是判斷該病的指標性跡象，即正常皮膚輕微摩擦後出現水泡。
病理生理
天疱瘡的病理生理是由於抗體針對皮膚中細胞間結構——去髓鞘蛋白（desmoglein 1和3）所引起的。這些抗體的出現，導致表皮中皮膚細胞的分離，形成水泡，這種現象稱為“細胞分離”。在組織學上，基底層的角質形成細胞仍然與基底膜相連，這種現象被稱為“墓碑樣外觀”。而隨著細胞間結合的破壞，聽覺性液體在皮膚的角質細胞間積聚，形成易於脫離的水泡。
診斷
由於患病率低，天疱瘡的診斷常常令人困惑且耗時。早期，患者可能會出現口腔潰瘍或皮膚水泡。進一步的診斷可通過活檢進行，所取的組織需經過免疫螢光染色檢測，這澄清了細胞間連結的受損情況。標準的檢查方式是通過取樣圍繞病灶的皮膚，特殊技術下可見到面對抗體的損傷情形。
確診天疱瘡的金標準在於活檢與直接免疫螢光檢查。
治療
以往，糖皮質激素及其他免疫抑制劑被廣泛用來減輕天疱瘡的症狀。然而，這些藥物伴隨著嚴重而長期的副作用，因此其應用需盡量限制。近年來，單克隆抗體如利妥昔單抗（rituximab）表現出更佳的療效，並已成為首選的間接治療。隨著FDA在2018年的完全批准，許多患者在使用一次利妥昔單抗後便能獲得緩解。
早期介入治療可提高療效，而利妥昔單抗結合靜脈免疫球蛋白聯合療法在隨訪中持續10年無復發。
流行病學
天疱瘡在英國的患病率為每百萬人中約1至5例，而全球的發病率為每百萬人1至10例。美國的病例數量預計超過14000例。在以色列的研究中，該病的發病率在猶太人中顯著提高，其風險是其他族群的四十分之一。然而，如果不進行適當的治療，大約八成的患者在一年內會死於感染或因潰瘍導致的流體損失。
對於罕見疾病的矚目似乎總是敲響警鐘，研究者們持續尋求更有效的治療方法，並考慮未來可能的基因療法與細胞治療方案。這些研究是否能為天疱瘡的患者帶來希望？
