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罕見的皮膚病：尋找佩姆菲戈斯病的神秘根源！
佩姆菲戈斯病（Pemphigus vulgaris）是一種罕見的慢性水泡皮膚病，也是佩姆菲戈斯病的最常見形式。這個名詞源於希臘文“pemphix”，意指水泡。佩姆菲戈斯病被歸類為第二型超敏反應，當抗體對著皮膚的結構成分──去枚粘附斑（desmosome）產生攻擊時，便會導致皮膚層之間的分離，形成類似水泡的臨床表現。這種水泡是由於細胞間連結因自體抗體介導反應而導致的表皮細胞剝落所造成的。若不進行治療，病情會持續惡化，水泡在全身範圍擴大，病理表現類似於嚴重燒傷。早期，佩姆菲戈斯的病死率曾高達90%。隨著現代治療的發展，現在經治療後的病死率降至5%至15%之間，但在1998年時，仍是皮膚病致死的第四大原因，因此其死亡風險仍然是「潛在致命」的。
症狀與徵兆
佩姆菲戈斯病最常見的症狀是口腔水泡（尤其是在頰黏膜和腭），此外還可出現皮膚水泡。其他黏膜表面，比如結膜、鼻、食道、生殖器和肛門等，都可能受到影響。病患者常會在皮膚上看到無張力的水泡，而手掌和足底肌膚通常不受影響。水泡常常會破裂，留下潰瘍和侵蝕性病變。陽性尼科爾斯基徵（Nikolsky sign）是這病症的一個重要指標，指的是在正常皮膚或水泡邊緣輕輕摩擦會引起水泡形成。患者在進食時可能會感受到強烈的疼痛，導致體重減輕和營養不良。
病理生理學
佩姆菲戈斯是一種自體免疫疾病，由對去枚粘附斑的抗體引起。去枚粘附斑的損失導致表皮細胞間的黏合力喪失，以及皮膚的屏障功能受到損害。這一過程被歸類為第二型過敏反應，其中抗體會與自己組織的抗原結合。在組織學檢查中，基底層的角質形成細胞通常仍附著於基底膜，形成一種稱為「墓碑樣外觀」的特徵。腔隙中的滲出液會在角質層和基底層之間積聚，形成水泡，並在施加側向力時輕易被脫離，表現為陽性的尼科爾斯基徵。此病的臨床特徵是大範圍的無張力水泡和黏膜損害，病情的嚴重程度及黏膜病變與去枚粘附斑3的水平成正比。
診斷
由於佩姆菲戈斯病是一種罕見疾病，因此診斷往往複雜且耗時。疾病早期，患者可能在口腔或皮膚出現水泡，這些水泡可能會帶有癢感或疼痛。水泡的尼科爾斯基徵（Nikolsky's sign）也應該呈陽性，然而這並不總是可靠的。確診的金標準是從病變區域取的穿刺活檢，經直接免疫螢光染色後檢查，發現細胞缺乏正常的細胞間連結。這些細胞是因抗體介導引起的圓形核角質形成細胞。佩姆菲戈斯病容易與膿皰病和念珠菌感染相混淆。IgG4被認為是致病性抗體。
治療
治療上，類固醇和其他免疫抑制劑被使用來減輕佩姆菲戈斯病的症狀，但類固醇會造成嚴重且持久的副作用，因此其使用應儘量有限。靜脈免疫球蛋白、醋氨酯、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤和環磷酸胺也以不同程度的成功應用。單克隆抗體如利妥昔單抗（rituximab）則逐步成為首選治療，並於2018年夏季獲得FDA完整批准。在許多案例中，許多病人在一次療程後達到緩解。病情早期開始治療能獲得更佳效果。治療後的長期緩解也受到關注。
流行病學
佩姆菲戈斯病是一種相對較罕見的疾病，在英國，每百萬人中約有1至5人受到影響；全球每百萬人中有1至10例。在美國，估計有超過14,000例病例。在2012年，以色列研究人員表示找到了這種疾病的遺傳原因，指出猶太人的罹病率是其他族群的40倍。這一疾病不是傳染性的，無法在人與人之間傳播。不論是經濟社會的因素，佩姆菲戈斯病在不同族群中的發病率並無顯著差異。
研究
有關利用基因修飾T細胞治療佩姆菲戈斯病的研究在2016年報告。由於利妥昔單抗會無差別攻擊所有B細胞，這會削弱機體對感染的控制能力。實驗中，人類T細胞被基因改造，專門識別產生抗去枚粘附斑抗體的B細胞。這些研究為未來的治療方向開啟了新的可能性。
佩姆菲戈斯病的罕見性使得研究資源有限，但科學界仍在努力探索更有效的治療方式，以改善病患的生活品質。面對這樣一種罕見而復雜的疾病，我們又該如何尋找它更深層的根源與治療方法呢？
