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為什麼佩姆菲戈斯病曾讓九成患者喪命？現代療法如何扭轉乾坤？
佩姆菲戈斯病是一種罕見且持續性的水疱性皮膚疾病，最常見的形式是佩姆菲戈斯大疱。這種疾病的名字源自希臘文「pemphix」，意為水疱。其病理是由於針對皮膚中細胞間緊密連接結構—— desmosomes 的抗體生成，造成這些結構被攻擊和破壞，最終導致皮膚層分離，形成水疱。若不進行治療，病情會隨著時間逐漸加重，形成的損傷就像嚴重的燒傷。
在現代治療方法出現之前，佩姆菲戈斯病的死亡率將近90%。但隨著皮質類固醇作為主要療法的引入，現今的死亡率已下降至約5%至15%之間。
這種疾病主要影響中年到老年人，尤其是50至60歲之間的成年人，並且女性歷來比男性更容易受到影響。典型的症狀包括口腔內部的水疱、皮膚表面的水疱以及其他黏膜區域的受影響。水疱的出現通常伴隨著劇烈的疼痛，這使得患者在進食時遇到困難，導致體重下降及營養不良。
病理生理學
佩姆菲戈斯是一種自身免疫性疾病，主要由針對兩種 desmoglein 的抗體引起，這些成分構成了細胞間緊密連接的 desmosomes。當 desmosomes 遭到攻擊時，皮膚的黏附性喪失，造成角質細胞之間的連結破裂。此過程被歸類為第II型超敏反應，抗體會與自身組織上的抗原結合。從組織學角度來看，基底層角質細胞一般仍然附著於基膜，這種特徵性的外觀被稱為“墓碑狀”。
診斷困難
由於此疾病相對稀有，診斷過程往往十分複雜且耗時。早期患者可能會出現口腔中的潰瘍或皮膚上的水疱，且這些水疱可能會瘙癢或疼痛。診斷的金標準是進行病變周圍的穿刺活檢，該樣本要進行直接免疫熒光染色，顯示出缺乏正常細胞附著的細胞。
目前，佩姆菲戈斯病的診斷常常與其他皮膚病如膿皰病和念珠菌感染混淆，因此確診需要謹慎。
治療變革
傳統上，類固醇和其他免疫抑制藥物被用於減輕佩姆菲戈斯的症狀，儘管類固醇相關的嚴重及持續的副作用促使醫生盡量限制其使用。近年來，瑞托珠單抗（rituximab）逐漸成為治療的首選代替品，並在2018年獲得FDA的全面批准。
許多患者在接受瑞托珠單抗治療後獲得緩解，一些案例顯示在治療10年後無疾病復發的情況。
流行病學
佩姆菲戈斯大疱這一疾病的發生相對稀少，全球每百萬人中只有1至10例。在美國的預估病例數超過14,000例。而在未治療的情況下，80%的患者在一年內會死亡，死亡原因多是由於受感染或流失過多液體所致。
未來的研究方向
目前的研究集中於利用基因改造的T細胞來治療佩姆菲戈斯病，該技術試圖鎖定產生抗體的B細胞，減少對身體的總體影響。科學家們希望能引入新的治療方法，並探索其他抗-CD20的醫療策略來擴大戒治選擇。
今天，儘管現代治療技術的進步顯著改善了佩姆菲戈斯病的預後，但仍然有許多治療挑戰存在。針對這種疾病，科學家未來的探索將如何改變患者的生活質量？
