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從出生到成人：HLHS患兒如何克服挑戰並長大？
假設您的孩子出生時被診斷為左心發育不全綜合症（HLHS），這會是您生命中的一個轉折點。HLHS是一種罕見的先天性心臟缺陷，患有此病的嬰兒左側心臟嚴重發育不全，無法正常支撐全身的循環。根據估計，HLHS占所有先天性心臟病的2-3%。若不加以治療，這些患兒往往無法活過生命的前幾週。即使接受手術，這些患兒的生活及未來也充滿挑戰，但許多家庭仍然選擇迎接這個艱鉅的旅程。
早期症狀可能包括進食困難、發紺及肢端脈搏減弱。
HLHS的流行病學
根據美國的數據，每約3841名新生兒中就有1名罹患HLHS；年度新生病年約1025名。這種類型的心臟缺陷在男性嬰兒中更為普遍，通常男性患兒的比例是女性的1.5倍。最新的系統性回顧顯示，從1995到1999年，HLHS的發病率有小幅下降，這被認為是由於產前檢測及隨後懷孕諮詢的改善所致。
HLHS的症狀
當動脈導管關閉時，嚴重發育不全的左心會導致嬰兒出現發紺和呼吸窘迫等情況，甚至可能進展到心源性休克及死亡。新生兒的外周脈搏可能微弱，肢體觸感冰冷。HLHS常伴有低出生體重及早產等情況，並且在心電圖中常可見右軸偏移和右心室肥大，但這些並不專門指示HLHS。通常，HLHS嬰兒並不會有心雜音，但在某些情況下，可能聽到肺動脈流雜音或三尖瓣反流雜音。
病因及發病機制
大多數HLHS病例是自發性的，意即家族中並無HLHS的歷史。某些情況可能具有遺傳成分，與特定基因突變有關。HLHS涉及的基因主要包括GJA1 (connexin 43)、HAND1和NKX2.5等。家族中倘若有兩名以上患病兒童，未來懷孕中再次出現HLHS的風險會增加。
診斷及管理
HLHS的診斷通常可透過產前超聲波或出生後的心臟超聲檢查來確定。對於HLHS嬰兒，持續的醫療干預是必需的。手術目前是美國的標準護理方式，涉及一系列的手術，包括諾伍德手術、格倫手術及方坦手術。成功進行這些手術後，約70%的HLHS患者可活到成年。
即便手術後，HLHS的孩子也通常會經歷發展遲緩及心力衰竭的風險。
手術的期望與挑戰
在接受手術的過程中，每個患者的情況都必須根據其具體需求來制定個性化的手術計劃。例如，諾伍德手術的第一步是將右心室用作全身循環的輸血泵，而格倫手術則通過將上腔靜脈與肺動脈直接連接來減輕前期手術所引起的一些問題。儘管如此，這些手術往往無法解決所有後續問題，患兒可能會面對更高的神經發展和心理社會問題風險。
未來的希望
目前，幹細胞療法在HLHS的研究中顯示出潛力。多項研究正在探索不同類型幹細胞在這些病症中的應用，例如自體臍帶血細胞和心臟幹細胞，旨在改善心臟功能和生存率。臨床的現實是，患有HLHS的人在成年後有發展成心臟衰竭的高風險，尚不清楚這些潛在療法是否能降低其未來的心臟衰竭風險。
這個艱難的過程充滿挑戰，但HLHS的孩子們卻展現出令人敬佩的奮鬥精神。他們的成長不僅是對醫學技術的考驗，也可能是生命和希望的象徵。究竟未來會有多少類似的病例能克服重重挑戰，成功走向成年呢？
