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左心發育不全症的神秘面紗：為什麼這種罕見心臟缺陷如此致命？
左心發育不全症（HLHS）是一種罕見的先天性心臟缺陷，其左心側部發育不全，無法支持全身血液循環。根據估計，它大約佔所有先天性心臟病的2-3%。早期徵兆包括餵養不良、藍紫症和四肢脈搏微弱。這病因被認為是多因素的，可能來自於基因突變和心臟內血流改變的缺陷。這涉及到的心臟結構包括左心室、主動脈、主動脈瓣或二尖瓣，最終導致全身血流減少。
據估計，HLHS在美國每3441名出生的嬰兒中會有1名受影響，每年約1025名新生兒會出生於此情況。
流行病學
HLHS的發生率在美國約為每3441名活產中有1名受影響，或每年約1025名活產。它被認為是在所有先天性心臟病中最常見的單心室缺陷。在性別分佈上，男嬰的發生率約為女嬰的1.5倍。最近的系統評估發現，HLHS的流行率有所下降，從1995至1999年的0.689/1000下降至2010至2017年的0.475/1000，這被認為與產前檢測和後續妊娠的產前諮詢改善有關。
徵兆與症狀
隨著動脈導管的關閉，左心心臟嚴重發育不全的情況下，可能會出現藍紫症和呼吸困難，進而可能導致心源性休克和死亡。早期症狀可能包括餵養不良或對氧氣給予無反應的青紫。外周脈搏可能微弱，四肢觸感冷。HLHS經常伴隨低出生體重和早產。在有小型房間中隔缺損的新生兒中，所謂的「限制性」缺損使氧合血液與去氧血液混合不足，這些新生兒迅速出現失代償並發生酸中毒和青紫。
HLHS病人中，95%的未經治療的新生兒在生命的前幾周內死亡。
病因學
HLHS大多數是散發性，即在沒有家族病史的患者中出現。一些情況可能具有基因成分，因為HLHS已被證明具有遺傳性，與特定基因突變有關。可能的促成因素包括子宮內梗塞、感染變化和選擇性左心室心肌病變。
管理方式
醫學管理
在沒有延長生命的干預情況下，HLHS是致命的，但通過干預，嬰兒或許能夠存活。心臟外科醫生可能會進行一系列手術或全心臟移植。手術管理已成為美國的標準護理，但其他國家的健康系統則可能採取更保守的方式，如以終止妊娠或在分娩後進行安寧照護為主。
外科手術
HLHS的外科手術複雜且需針對每位患者進行個別化評估。當前，嬰兒需經歷分階段重建手術或心臟移植。各階段手術包括諾伍德手術（Norwood procedure）、格倫手術（Glenn procedure）和方丹手術（Fontan procedure），分別在嬰兒出生後不久進行，三到六個月後以及兩至五歲之間進行。
預後
經歷手術後，許多HLHS的兒童通常在神經發展或運動方面有延遲，並且成年後心臟衰竭的風險增加。至於未來的幹細胞治療，已有一些前瞻性研究探索相關技術，這些研究對於HLHS患者的未來前景至關重要。
70%的HLHS患者在接受三階段手術後可能活到成年，但對於這些患者的長期影響仍需進一步探究。
隨著醫療技術的進步，HLHS患者的存活率有所提高，但仍然面臨著持續的健康挑戰。醫療界如何進一步關注這些患者的心臟功能，並改進他們的生活質量，將是未來的重要課題？
