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從基因到症狀：你知道鐮形細胞病的遺傳秘密嗎？
鐮形細胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一種由血紅蛋白異常引起的先天性血液疾病，最常見的形式是鐮形細胞貧血。此病的發病機制源於紅血球中的血紅蛋白異常，導致紅血球在某些狀況下呈現鐮刀狀，這種形狀使它們在小血管中無法正常變形，進而引起血流阻塞。病狀通常在嬰兒五到六個月大的時候開始顯現，各種健康問題接踵而至。
鐮形細胞病的病患可能會經歷疼痛發作、貧血、關節腫脹、細菌感染、暈眩甚至中風。
根據統計資料，無治療的鐮形細胞病患者很難活過成年，而良好的醫療護理能使他們的中位壽命達到58到66歲之間。所有主要器官都可能受到鐮形細胞病的影響，包括肝臟、心臟、腎臟、膽囊、眼睛、骨骼和關節等。當遺傳上出現兩個異常β-球蛋白基因拷貝時，鐮形細胞病就會發生。
病徵與症狀
鐮形細胞病的病徵通常會在孩子早期出現，病狀的嚴重程度和危機事件的頻率因人而異。病症可能導致多種急性和慢性併發症，部分併發症具有高死亡率。
首次發作
在出生一年內，鐮形細胞病最普遍的問題是手腳腫痛，即指壯手足綜合症。其他早期跡象可包括貧血導致的蒼白、黃疸和疲勞。超過兩歲的兒童，最常見的初次呈現是疼痛事件，或伴有急性胸痛的情況。
危急事件
血管阻塞危機
也稱為“鐮形細胞危機”，血管阻塞危機主要表現為極度疼痛，最常影響胸部、背部、腿部或手臂。這是因為鐮形的紅血球阻塞了微血管，限制了血液流向器官，進而導致缺血、疼痛及可能的器官損傷。
“血紅蛋白S在微血管中去氧合後需要一些時間才能聚合，若紅血球在微血管中的流動時間超過聚合時間，則將無法恢復正常形狀。”
此危機的頻率、嚴重程度和持續時間差異顯著。輕微危機通常可用非類固醇消炎藥控制，嚴重危機則可能需要住院治療和靜脈注射類阿片藥物。
脾臟淤積危機
脾臟對於SCD特別容易受損，脾臟淤積危機是在當紅血球堵塞了脾臟的過濾機制後，脾臟迅速膨脹和充血，導致血紅蛋白急劇下降和潛在危及生命的貧血。
急性胸症候群
急性胸症候群由血管阻塞危機引發，可能因感染或來自其他器官的栓塞而引起。
再生不良危機
再生不良危機是赤血球產生急劇惡化的情況，通常由於B19病毒感染所導致。
併發症
鐮形細胞貧血會導致各種併發症，其中包括：
- 嚴重細菌感染的風險因脾臟功能受損而增加。
- 中風。
- 膽石症。
- 骨壞死。
- 慢性腎衰竭。
遺傳學
β-球蛋白基因的突變導致鐮形細胞病的發生。此遺傳模式是常染色體隱性，必須從兩個父母各遺傳一個異常拷貝才能表現出症狀。
每當兩名帶有鐮形細胞特徵的父母有孩子時，孩子有 25% 的機會會患病，有 25% 的機會不帶有鐮型基因，還有 50% 的機會為帶病基因的健康攜帶者。
由於異常基因的變異存在地區性差異，這導致了不同的鐮形細胞基因突變種族，比如喀麥隆、塞內加爾、班圖等。這些突變與膽紅素水平的差異有關，也影響病情的嚴重程度。
環境因素的影響
鐮形細胞病主要存在於與疟疾流行有關的地區。攜帶鐮形細胞基因的個體在疟疾流行區域存活優勢大於正常血紅蛋白的人。這是因為攜帶者在感染疟疾的情況下，遭受的症狀更輕微。鐮細胞病患者雖然感染疟疾的機率較低，但一旦感染，他們更容易出現危及生命的貧血。
鐮形細胞病，不僅僅是一個醫學問題，它同時也是一個與人類演化、遺傳及環境有著密切關係的主題。你是否思考過，我們的基因在疾病與生存間的微妙平衡中，扮演了什麼樣的角色呢?
