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痛苦的真相：鐮形細胞危機究竟是什麼，為何如此可怕？
鐮形細胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一組與血紅蛋白相關的血液疾病，通常是遺傳而來的。最常見的類型是鐮形細胞貧血，該疾病的特徵是紅血球中攜氧蛋白質血紅蛋白的異常。當紅血球在某些情況下轉變為鐮刀形狀時，它們在微小的血管中無法變形，導致血液流通受阻，並引發一系列健康問題。鐮形細胞病的問題通常在嬰兒5到6個月大時開始出現，病症的範圍從關節的劇痛（也稱為鐮形細胞危機）到貧血、手腳腫脹、細菌感染、頭暈甚至中風等。
「鐮形細胞病如果沒有治療，患者很少能活到成年的年齡；但在良好的醫療保健下，中位壽命可達58到66歲。」
所有主要器官都會受到鐮形細胞病的影響。肝臟、心臟、腎臟、膽囊、眼睛、骨骼和關節都可能因為鐮形細胞的異常功能而受到損害，這使得認識此病更為重要。
鐮形細胞病的根本原因是當一個人從雙親各遺傳一個異常的β-珠蛋白基因。此病有多種亞型，具體取決於每個血紅蛋白基因中的突變。鐮形細胞病的發作通常與溫度變化、壓力、脫水和高海拔有關。具有單一異常基因的人通常沒有症狀，稱為鐮形細胞攜帶者。診斷可通過血液檢查，某些國家會在新生兒出生時進行篩檢。
對於已確診的鐮形細胞病患者，醫療措施通常包括疫苗接種和抗生素以預防感染、增加液體攝入、補充葉酸和止痛藥。其他措施可能包括輸血和羥基尿素等藥物。而在2023年，新型基因療法獲得批准，涉及對骨髓中的造血幹細胞進行基因改造和替換。
「世界各地約有770萬人受到SCD的影響，估計每年直接造成34000例死亡。」
鐮形細胞病在全球各地的普遍性存在著顯著差異。在撒哈拉以南非洲，約80%的病例與此病有關，此外在印度南部、南歐、西亞、北非以及居住在全球其他地區的非洲裔人口中也可見到此病的存在。這種病第一次由美國醫生詹姆斯·B·赫里克於1910年在醫學文獻中描述，1949年E·A·比特和J·V·尼爾確定了它的遺傳傳遞，1954年則證實攜帶該異常基因的人對瘧疾有一定的保護作用。
症狀與並發症
症狀通常在幼兒期早期開始出現，嚴重程度與發作頻率可能因人而異。最常見的初次表現為手或腳的疼痛與腫脹，這被稱為手足綜合症（dactylitis）。隨著患者年齡的增長，出現更複雜的發作，常伴有胸部疼痛，這些情況需要立即醫療介入。
危及的事件
在鐮形細胞病中， vaso-occlusive crisis（血管閉塞危機）是一種極端疼痛的表現，通常會影響胸部、背部、腿部和手臂。這種疼痛的根本原因是鐮刀形狀的紅血球阻塞微血管，並限制血流，造成缺血與組織壞死。這種發作的頻率和嚴重程度可以有所不同，某些輕微的疼痛發作可以通過非類固醇抗炎藥來管理，而更嚴重的情況則可能需要住院使用靜脈注射鴉片類止痛藥。若危機涉及特定器官，如陰莖或肺部，則需緊急處理，包括輸血等方法。
「血液中氧氣的濃度驟然下降會導致紅血球變形，因此，許多患者在高壓或脫水狀態下會感受到極端痛楚。」
除了出現劇烈疼痛，鐮形細胞病患者還面臨諸多嚴重的併發症，如急性胸腔綜合徵、脾功能喪失、生理性貧血等，這使得患者的日常生活與整體健康受到重大威脅。
遺傳與進化
血紅蛋白作為細胞的氧氣運輸蛋白，在鐮形細胞病患者的身體中存在明顯的突變，這使得患者的紅血球在低氧環境中變得不穩定，最終造成健康損害。從基因遺傳的角度看，鐮形細胞病遵循常染色體隱性遺傳，也就是說，患者需要從父母雙方各獲得一個異常基因才能發病。
鐮形細胞攜帶者雖然通常不表現出病症，但卻在某些地區顯示出對傳染病（如瘧疾）的抵抗力。這種現象揭示了人體與環境之間複雜的進化關係。
結論
對鐮形細胞病的了解不僅是醫學界的挑戰，也是人性的一個縮影。面對這樣一個影響力深遠且經久不衰的疾病，我們應該思考：我們能做些什麼來減輕患者的痛苦，并推動更有效的治療方式?
