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鐵血的奧秘：鐮形細胞病是如何改變我們的血液的？
鐮形細胞病 (Sickle Cell Disease, SCD) 是一群與血紅蛋白有關的血液疾病，通常是遺傳來的。其中最常見的類型是鐮形細胞貧血，也稱為鐮形細胞病。這種病症導致紅血球中氧攜帶蛋白質海紅蛋白的異常，使得紅血球會在特定情況下採取不正常的鐮形。這種不正常的形狀使紅血球無法像正常細胞一樣在微血管中變形，最終導致阻塞。
鐮形細胞病通常在5到6個月大時開始出現問題，並且可能引發多種健康問題，包括關節疼痛的發作（也稱為鐮形細胞危機）、貧血、手腳腫脹、細菌感染、暈眩和中風。
這種病症的發病率在全球各地各不相同，約有770萬人受到鐮形細胞病的影響。這一疾病在撒哈拉以南非洲的發病率最高，約80%的病例發生於此地；其他地區，包括印度、南歐、西亞和北非，亦有較低的發生率。
許多健康問題可能伴隨著鐮形細胞病的發展。年齡增長會增加重症症狀的可能性，包括長期的疼痛。若未經適當治療，患有SCD的人幾乎無法活到成年；而在良好的醫療環境下，預期壽命可達58到66歲。
鐮形細胞病的發作症狀多樣。通常在幼兒期便會出現，但症狀的嚴重程度和發作頻率因人而異。最常見的初期症狀是手腳腫脹——即“手足症”，隨後發現貧血的症狀，如蒼白和疲勞。
當病情惡化時，可能會出現急性胸症候群和脾臟充血危機等危殆情形，這些情況需要醫療急救。
在這個疾病中，供氧不足是造成病症惡化的主因。例如，當鐮形細胞在低氧環境中聚合成長鏈，紅血球的形狀會變為不正常的鐮形，導致其彈性下降，無法適應微小血管的形狀，形成血管堵塞。
鐮形細胞病的診斷通常由血液檢測開始。部分國家會在新生兒出生時進行篩查。在懷孕期間也可以進行診斷，包括胎兒血液或羊水樣本的檢測。
目前有多種治療方法可供選擇，包括使用抗生素和疫苗進行感染預防、增補葉酸、高液體攝入以及疼痛控制。近年來，基因療法已獲批幾種新療法，這些療法涉及對骨髓中的造血幹細胞進行基因修改或替換。
但即使接受治療，患者仍可能面臨長期的健康挑戰，包括慢性疼痛與器官損傷。
這一疾病的根本原因在於β-球蛋白基因的突變。這一突變使得正常的海紅蛋白（HbA）被異常的鐮形血紅蛋白（HbS）取代。與此同時，攜帶一個異常基因的個體則被稱作是鐮形細胞攜帶者，這類人雖然不會表現出明顯症狀，但卻有可能將基因傳遞給後代。
鐮形細胞病的發病模式顯示出隱秘的適應性選擇，包括與疟疾之間的密切聯繫。攜帶鐮形細胞基因的人在某些地區對於疟疾的抵抗力更強，這一優勢在某種程度上促使了該基因的保留，尤其是在疟疾疫區。
最後，這引發了我們對於人類基因變異及其對健康影響的思考：未來我們應該如何利用這些知識來改善人類的生命品質與健康狀況呢？
