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從日本到全球：為什麼這種罕見病在亞洲如此普遍？
在日本首次描述的平山病，也被稱為單四肢肌萎縮症（MMA），是一種罕見的運動神經元疾病。這種疾病的症狀通常在青少年生長突增後約兩年出現，並且在男性中的發病率顯著較高，平均發病年齡在15至25歲之間。儘管平山病在全球均有報導，但其在亞洲的發生率尤其高，這讓許多研究者產生了疑問：為什麼這種罕見病在亞洲如此普遍？
平山病主要以上肢的肌肉萎縮為特徵，這種情況在兩到五年後會穩定下來，既不會改善也不會惡化。
症狀
平山病患者最初通常會發現一隻手的力量減弱，並感覺到中指和無名指的僵硬，隨著病情進展，腕部的力量變化從輕微到明顯不等。通過對病歷的回顧和神經學檢查，通常確認此病的存在。患者也報告有在寒冷氣候下力量加劇減弱的情況（冷性麻痺）。
病因
目前平山病的成因尚不明確，但研究者們普遍認為，當脖子屈曲時，頸椎硬膜囊的前向位移以及低頸髓的壓迫是病因之一。雖然大多數病例被認為與遺傳無關，但少數患者的家庭中觀察到了疾病的聚集，這引發了部分研究者對可能的種族連結的猜測。
目前平山病的診斷依賴詳細的病史和神經學檢查，包括力量和反射測試。MRI檢查通常可顯示頸髓壓迫及頸部前屈的異常。
診斷
平山病的診斷幾乎專門針對年輕（15至25歲）成年人出現的手臂和手的弱化情況。為了更準確地區分平山病與其他類似疾病，進一步的診斷工具如MRI、肌電圖（EMG）及神經傳導速度（NCV）測試至關重要。這項測試能夠揭示在受影響的肢體頸部的神經供應損失。
治療
目前對於平山病尚無治愈方法，治療手段包括物理治療和職業治療，以及加強手部協調訓練。隨著研究的進展，早期使用頸托以避免頸髓的進一步壓迫，這種做法越來越受到重視。
預後
平山病的症狀通常會在兩至五年內緩慢進展，並在此後穩定多年。雖然有報告提到弱化可能會進展到對側肢體，但這是否為常見情況仍有爭議。目前對平山病的認識仍在演變，發病的種族差異以及流行病學的數據引發了研究界的興趣。
流行病學
平山病在亞洲的病例報告頻繁，尤其是在日本、中國和印度，這引起了研究者的關注。儘管這種疾病的詳細原因仍未確定，但其高發在亞洲的現象亟待進一步調查。
平山病在青少年及年輕男性中的高發生率引發了許多對其病因的探討，而其罕見的全球分布更使得研究者反思這背後的潛在基因或環境因素。
在研究中，平山病的名稱和病因一直在演變，儘管當前的理解已經在不斷加深，但我們仍在問，我們對這種疾病的了解還有多少未被揭開的面紗？
