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從淋巴惡性腫瘤到自身免疫疾病：獲得性水腫的背後有什麼真相？
獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症，通常被稱為獲得性血管性水腫（AAE），是一種儘管罕見但潛在危險的病症，以全身或局部腫脹為特征，可能會危及生命。這種病症的發生與多種基本的醫療狀況相關，如淋巴惡性腫瘤和免疫系統疾病，而獲得性水腫的臨床表現通常在成年後出现，相對於舊有的遺傳性水腫，後者通常在幼年即顯現。
獲得性水腫的診斷通常涉及醫療評估及實驗室檢查，且可能需要數月時間才能確定。
流行病學
全球AAE的發病率估計在每1萬人至每15萬人中有1人受到影響。然而，這一數字可能更高，因爲診斷過程中的疏忽和AAE與其他相似疾病的症狀重疊，使得許多尚未被診斷的病例困扰。
病因
獲得性C1酯酶抑制劑缺乏的病因可歸因於多種疾病合併症，包括淋巴增生性疾病和自身免疫疾病。其中，單克隆甘油醇血症（MGUS）和非霍奇金淋巴瘤是與獲得性水腫密切相關的兩種淋巴腫瘤。此外，自身免疫疾病如系統性紅斑狼瘡（SLE）也有可能與AAE相關。
獲得性水腫的管理通常包括治療任何可能導致此病狀的基本疾病。
病理生理
C1酯酶抑制劑（C1-INH）在補體瀑布發揮著關鍵作用，這是身體對外來物質反應的免疫系統組成部分。當C1-INH的功能失常或缺乏時，這會導致補體瀑布持續活化，最終造成潛在的生命危險性腫脹。
臨床表現
獲得性水腫的腫脹通常表現在外部或內部黏膜，主要影響面部、四肢及上呼吸道。與遺傳性水腫不同，獲得性水腫的腸胃道症狀相對較少，但有時可見惡心、嘔吐和腹瀉等症狀。
診斷
獲得性水腫的診斷過程通常包括臨床歷史和相關的實驗室檢查。典型的實驗室檢查顯示C4水平降低，C1-INH蛋白水平降低，C1q水平降低等等。這有助於明確診斷及後續的有效管理。
管理
獲得性水腫的治療通常分為急性處理和長期管理。急性病發時，需立即處理以降低死亡風險，而長期管理則著重於預防發作。針對急性情況的藥物治療包括補充不足的C1-INH。
預後
獲得性水腫的預後與基礎疾病有關，部分患者若成功治療基礎疾病，獲得性水腫的症狀可能會部分或完全緩解。全面了解AAE的成因及病理生理，將為患者提供更為有效的醫療方案。
隨著對獲得性水腫的了解加深，我們是否能進一步提高對相關疾病的認識，從而實現更精確的診斷和治療？
