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獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症的奧秘：為什麼會引發危險的水腫？
獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症，簡稱為獲得性水腫（AAE），是一種罕見的醫療狀況，主要表現為危及生命的身體腫脹，通常由其他潛在的健康問題引發。這種疾病的獲得性形式，源於酶C1酯酶抑制劑（C1-INH）功能的缺陷或異常，並在醫學文獻中被簡稱為C1INH-AAE。跟遺傳性水腫不同，獲得性水腫通常是在成年後出現，其症狀與多種疾病相似。
獲得性水腫的形成與淋巴系統惡性腫瘤、免疫系統疾病或感染等因素密切相關。
流行病學
根據估計，獲得性水腫的全球發病率約為每10,000人中有1人到每150,000人中有1人。然而，這一比例可能因診斷失誤而被低估。此情況在男女性別間幾乎均等，且患者通常在40歲以上開始出現症狀。一直以來，准確診斷獲得性水腫的難度使得許多病例的診斷延遲數月之久，從而耽誤了及時的治療。
成因
獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症的成因眾多，包括淋巴增生性疾病、自身免疫性疾病、感染、代謝疾病以及特發性原因。
淋巴增生性疾病和淋巴惡性腫瘤
根據最新研究，淋巴增生性疾病如單克隆蛋白異常和非霍奇金淋巴瘤與獲得性水腫密切相關。特別是在法國的回顧研究中，發現48%的獲得性水腫病例與非霍奇金淋巴瘤有關。除此之外，多發性骨髓瘤的患者也常會出現此病。
自身免疫性疾病
如系統性紅斑狼瘡（SLE）等自身免疫性疾病也可能引發獲得性水腫。這些疾病的變化多樣，從輕微症狀到多脏器受累都有可能出現。
感染
某些感染，如人類免疫缺陷病毒（HIV）及乙型肝炎病毒（HBV），也被發現與獲得性水腫相關。
代謝疾病
如脂肪沉積過多症等代謝疾病，也可導致獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症的出現。
病理生理學
C1酯酶抑制劑（C1-INH）在免疫系統的補體級聯反應中扮演著重要角色，當缺乏或功能異常時，會導致補體級聯反應的過度激活，引發局部水腫及相關的炎症反應。
臨床表現
獲得性水腫的典型表現為粘膜腫脹，常見於面部、四肢及口腔上呼吸道。與遺傳性水腫不同，獲得性水腫一般不會引起瘙癢或風疹。
診斷
診斷通常依賴臨床檢查及實驗室檢測。確診的關鍵在於檢測C4和C1-INH的水平，以及對潛在疾病的探測。
獲得性水腫可進一步細分為多個亞型，這有助於針對性治療。
管理
獲得性水腫的管理分為急性控制和慢性預防兩部分。在急性發作時，循環支持和呼吸道保護至關重要。此外，針對潛在疾病的治療同樣重要，這有助於改善預後和生活質量。
預後
預後與潛在疾病的類型及治療效果密切相關。有些患者的獲得性水腫在治療潛在疾病後能取得不同程度的緩解。
面對這一罕見卻危險的疾病，我們該如何提升公眾對獲得性C1酯酶抑制劑缺乏症的認識和理解，以便及早識別並採取適當的行動呢?
