再生不良貧血(Aplastic Anemia,AA)是一種嚴重的血液學疾病,當身體無法以足夠的數量製造血細胞時便會發生此情況。正常的骨髓內應包含30%至70%的血液幹細胞。再生不良貧血會導致紅血球、白血球及血小板三種血細胞類型的不足,患者常出現疲勞、皮膚蒼白、嚴重淤青等症狀。
血液細胞是在骨髓中由幹細胞產生的,而在再生不良貧血患者的骨髓中,這些細胞大多數消失,取而代之的是脂肪細胞。
此疾病的成因相當複雜,可能由自身免疫疾病、化學物質、藥物或輻射暴露引起,但約有一半的病例原因不明。患者可通過骨髓活檢進行確診,這項檢查不僅能評估骨髓的健康狀態,還能提供進一步的治療指導。
再生不良貧血的患者常常面臨嚴重的健康問題。一方面,由於紅血球不足,患者可能會感到常常疲倦,且皮膚出現蒼白。另一方面,血小板的缺乏則可能引發容易出現淤青、出血及皮膚點狀出血,白血球數量低則讓患者易感染。
造成再生不良貧血的原因有很多,常見的包括接觸某些化學物質、藥物使用、輻射等。在這些影響下,骨髓中的幹細胞可能遭到損害或死亡,導致血液細胞生成受阻。有些病例的病因尚未明確,這被稱為特發性再生不良貧血。
研究顯示,某些藥物如氯霉素和碳氫化合物可能與再生不良貧血的發展有關,但其風險相對較低,氯霉素的副反應發生率不到四萬分之一。
要確診再生不良貧血,醫生通常會要求進行一系列的血液檢查。這些檢查有助於了解血液中各類細胞的數量,並排除其他可能的疾病。例如,在進行骨髓檢查前,醫生會檢查肝功能、電解質以及維他命B12和葉酸的水平,以尋求其它的診斷線索。
骨髓活檢是檢測再生不良貧血是否存在的關鍵步驟,通過檢查骨髓中的血幹細胞可獲得重要的診斷信息。
對於許多病例來說,獲得性再生不良貧血的病理生理機制現在被認為與自身免疫過程有關。多數情況下,這些疾病可歸因於T細胞介導的自身免疫反應,導致骨髓中造血的功能缺陷或幾乎完全缺失。
治療再生不良貧血通常包括免疫抑制劑的使用。這些藥物可以降低免疫系統的活性,使其不再攻擊骨髓幹細胞。對於具備匹配供體的年輕患者來說,骨髓移植可能是第一線的治療選擇。否則,大多數患者則要接受免疫抑制療法,如抗胸腺細胞球蛋白(ATG)與環孢素。
在治療後,必須定期對全血計數進行監測,以確保病人仍然處於緩解狀態。部分再生不良貧血患者可能與「陣發性夜間血紅蛋白尿症」(PNH)有共存的情況,此病症也会影响其治疗效果。
如果未接受適當治療,再生不良貧血的患者死亡風險極高。而現代醫療手段已使五年生存率提高至超過85%。不過,復發的可能性很高,隨著年齡增長,患者的生存率會有所下降,老年患者的生存率通常只有35%左右。
再生不良貧血的病因及其對治療的影響顯得更為複雜,未來的科學研究能否揭開這一現象的神秘面紗,值得我們持續關注?