再生不良貧血(Aplastic Anemia)是一種嚴重的血液疾病,患者的骨髓無法生產足夠的血細胞,導致所有血細胞類型的缺乏,包括紅血球、白血球和血小板。該症狀在青少年和老年人中最為普遍,但也可以影響任何年齡段的人。再生不良貧血的成因多樣,包括免疫疾病、化學物質、藥物或放射線的暴露等。然而,約有一半的病例原因仍不明確。
再生不良貧血的病理變化非常嚴重,正常骨髓的血幹細胞含量為30–70%,但在再生不良貧血患者中,這些細胞幾乎消失,取而代之的是脂肪細胞。
再生不良貧血的主要症狀包括疲勞、皮膚蒼白、嚴重瘀傷及心跳加速。由於血小板低下,患者會面臨出血風險,並可能出現瘀傷及小點狀出血。此外,白血球數量低下會增加感染的風險。
研究表明,再生不良貧血可能由免疫疾病、接觸某些化學物質或暴露於輻射而引起。在這些原因中,某些藥物如氯霉素和卡馬西平等均被指控與再生不良貧血的發展相關。然而,這些藥物導致再生不良貧血的機率非常低。此外,輻射在這種疾病的形成中也扮演著一個不容忽視的角色。
著名的輻射研究者居里夫人(Marie Curie)因長期無防護地處理放射性材料而死於再生不良貧血,其事跡是此病的一個警示性例子。
確診再生不良貧血往往需要進行骨髓活檢。通過廣泛的血液檢查,醫生可以篩查出其他潛在病因,確定是否存在再生不良貧血的可能性。診斷時需要排除純紅細胞再生不良,也即僅有紅血球減少的狀況,這一過程極其重要以避免誤診。
目前,獲得性再生不良貧血的具體病因仍然尚未完全明瞭。研究表明,免疫系統的干擾可能是導致骨髓功能失調的關鍵因素。特別是T細胞介導的自身免疫反應,可能使骨髓細胞受到破壞,從而導致造血功能不足。
研究發現,在再生不良貧血的患者中,免疫系統中的某些T細胞失去調控功能,導致它們對正常血液細胞攻擊,最終導致骨髓衰竭。
目前,治療再生不良貧血的方法包括免疫抑制劑——例如抗淋巴細胞球蛋白(ATG)及環孢素,這些藥物可以有效抑制過度活躍的免疫系統。同時,對於年輕患者來說,骨髓移植也是一種潛在的治療選擇。然而,骨髓移植也存在由於免疫系統不兼容而產生的「移植物對宿主疾病」的風險。
對於再生不良貧血的前景來說,現今的治療手段能使五年生存率超過85%,然而,未來的預後仍然取決於早期診斷及後續治療方案的選擇。
是否所有再生不良貧血的患者都能透過及時的診斷和妥善的治療重回健康的生活?