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JAK2基因突變如何引發骨髓纖維化？揭秘背後的機制！
骨髓纖維化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一種罕見的骨髓血癌，屬於骨髓增生性腫瘤的一種類別，該族群疾病的特徵是骨髓中突變細胞的活化與增殖。根據世界衛生組織（WHO）的分類，這些突變最常見於JAK2、CALR或MPL基因。因此，了解這些基因的變異如何導致骨髓纖維化將有助於揭開此疾病的神秘面紗。
「大約90%的骨髓纖維化患者都有上述基因的突變，僅有10%的人沒有這三種基因的變異。」
在骨髓纖維化的病理過程中，骨髓的結構經歷了重塑，被稱為「骨質硬化」，同時纖維母細胞分泌膠原蛋白和網狀蛋白，這些物質合稱為纖維化。這兩個過程會妨害骨髓的正常功能，進而減少紅血球、顆粒白血球和巨核細胞等血細胞的產生，導致一系列健康問題，如貧血、發燒、疲勞及腹痛等症狀。
骨髓纖維化的症狀
骨髓纖維化的主要特徵是骨髓纖維化，但通常伴隨許多其他症狀，如：
- 脾臟腫大（脾腫大）引起的腹部脹滿感
- 肝臟及脾臟的增大
- 由於血小板數量不足所引起的瘀傷和易出血
- 疲勞和體重減輕
- 對感染（如肺炎）的易感性提高
「隨著病情的進展，骨髓釋放的細胞類型及其功能也受到影響，而這些變化背後的核心在於JAK2基因的突變。」
引發骨髓纖維化的原因
骨髓纖維化的根本原因幾乎總與JAK2、CALR或MPL基因的獲得性突變有關。JAK2基因突變會造成一種變異蛋白，稱為V617F，其存在於一半的骨髓纖維化患者中。這種突變導致血液細胞生成路徑的持續激活，使得骨髓的正常運作受到損害。
機制探討
骨髓纖維化是一種克隆性腫瘤性血液生成疾病。異常的造血細胞群，尤其是巨核細胞，會產生細胞因子，促進骨髓組織的連結組織取代，從而導致膠原纖維化。在這個過程中，骨髓的造血組織逐漸被結締組織取代，患者的造血能力隨之下降，導致全血細胞減少。
「骨髓的纖維化逐漸導致外髓性造血，即血細胞形成轉移至肝臟和脾臟等部位，這也是造成脾臟腫大的原因。」
診斷與治療
骨髓纖維化的診斷主要依賴骨髓活檢及病史的詳細評估。治療方面，唯一已知的治癒性方法是全基因幹細胞移植。其他支持性療法雖然無法改變疾病的進程，但對緩解患者的症狀有一定幫助，如使用Ruxolitinib等標靶藥物。此外，輸血等方法也可以用作支持性治療。
雖然骨髓纖維化是一種少見且複雜的疾病，但隨著對JAK2等基因突變的深入了解，未來可能會開發出更有效的治療方法。面對如此複雜的醫學挑戰，我們能否找到更理想的治療策略來改善患者的生活質量呢？
