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骨髓纖維化的神秘起源：為什麼骨髓會變成纖維狀？
骨髓纖維化（Primary Myelofibrosis，PMF）是一種罕見的骨髓血癌，屬於世界衛生組織所分類的兩大類骨髓增生性腫瘤之一。雖然這種疾病的確切起源仍不明確，但其主要特徵為骨髓內的纖維化，這導致正常血細胞的生成受到妨礙。治療此病症的選擇有限，台灣的醫學界目前仍在努力探索更高明的療法。
根據最新的醫學研究，90%的骨髓纖維化患者都與JAK2、CALR或MPL基因的突變有關。這些突變是怎麼影響骨髓纖維化的形成呢？
症狀及體徵
骨髓纖維化的主要症狀包括脾臟腫大（脾腫大），此時患者可能感受到腹部膨脹、骨痛及易瘀血等問題。患者的症狀還可能包括：
- 持續的疲勞
- 發熱及盜汗
- 體重減輕及食慾不振
- 貧血所引起的面色蒼白及呼吸急促
- 增高的感染風險，例如肺炎等
發病機制
骨髓纖維化的根本原因幾乎總是與骨髓中的造血幹細胞或其前體細胞的獲得性突變有關。這些突變不僅限於骨髓纖維化，也可在其他骨髓增生性腫瘤中檢出，例如紅血球增多症和初級血小板增多症。
JAK2蛋白的突變會引發一種稱為V617F的變異，進而讓造血細胞對影響血液生成的生長因子變得更加敏感。
隨著疾病的進展，纖維組織逐漸取代正常的造血組織，導致全血細胞類型的生成不足，這種情況被稱為全血細胞減少症。在幾乎所有的骨髓纖維化病例中，巨核細胞的增生及其異常形狀都十分明顯，這也正是纖維化形成的重要原因之一。
診斷方法
骨髓纖維化通常在50歲以上的成年人中逐步發展。診斷的關鍵在於骨髓活檢，這對於確定纖維化的程度至關重要。根據纖維化的等級，醫生可以有效地區分明顯的骨髓纖維化和前纖維化狀態。
治療選擇
目前，唯一被認為可治癒的治療方法是異基因幹細胞移植，但這一方法存在高風險。對於大多數患者而言，支持性治療包括定期服用葉酸、止痛藥及輸血等，而類似于Ruxolitinib的藥物則是最新出現的針對該病的藥物，初步研究結果顯示顯著降低脾臟體積及改善症狀。然而，這些藥物對於病人的整體生存率的真正影響仍在進一步探討之中。
有報導指出，2019和2023年美國FDA批准的治療藥物Fedratinib和Momelotinib，彌補了對於目前患者的治療需求，特別是困擾於貧血方面的問題。
歷史演變
骨髓纖維化的研究歷史可以追溯到1879年，當時Gustav Heuck首次描述了這一病症。這種疾病在1951年被威廉·達梅謝克確定為一種骨髓增生性疾病，且於2008年被WHO正式命名為原發性骨髓纖維化。
目前的研究仍在持續，對於骨髓纖維化從根本上理解的渴望與日俱增。隨著科學技術的進步，未來是否會發現更多解釋其病因及更有效的治療方案的突破呢？
