Language
Country/Area
No result found
治療脂肪症候群的奇蹟：重組人類瘦素是如何改變患者生活的？
脂肪症候群是一組影響身體無法產生和維持健康脂肪組織的遺傳或獲得性疾病。這種醫療條件主要表現為身體的脂肪組織出現異常或退化，導致患者遭受一系列嚴重的健康問題。更具體的術語，脂肪萎縮（lipoatrophy），描述了某一區域（通常是面部）脂肪的喪失。此外，脂肪症候群還伴隨著循環瘦素的缺乏，這可能導致骨增生症。缺乏脂肪組織與胰島素抵抗、高甘油三脂血症、非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和代謝症候群等條件密切相關。
脂肪症候群是由於皮下組織無法有效儲存脂肪，導致脂肪沉積在非脂肪組織中，引發脂毒性，最終導致胰島素抵抗。
脂肪症候群的類型
脂肪症候群可分為先天型和後天型兩大類。先天型脂肪症候群包括：
- 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip綜合症）
- 家族性部分脂肪萎縮症
- 馬凡樣-早衰-脂肪症候群
- 慢性非典型嗜中性粒細胞皮膚炎伴脂肪症和高溫症候群
後天型脂肪症候群則包括：
- 後天性部分脂肪萎縮症（Barraquer-Simons綜合症）
- 後天性全身性脂肪萎縮症
- 圓形腹部脂肪萎縮症
- 環形脂肪萎縮症（Ferreira-Marques脂肪萎縮症）
- 局部型脂肪症候群
- 與HIV相關的脂肪症候群
成因與病理學
由於皮下組織儲存脂肪的能力不足，造成脂肪沉積在非脂肪組織中，這種現象稱為脂毒性，會導致胰島素抵抗。患者可能會出現高甘油三脂血症、嚴重脂肪肝病，以及幾乎沒有脂肪組織。此外，脂肪症候群患者的平均壽命約為30年，通常因肝衰竭而死亡，而相對於與肥胖相關的NAFLD中較高的瘦素水平，脂肪症候群的瘦素水平則非常低。
治療選擇
雖然脂肪症候群的治療選擇有限，但重組人類瘦素（metreleptin）已被證明對改善與脂肪症候群相關的代謝並發症有效，且已獲得FDA批准用於治療全身性脂肪症候群。根據歐洲藥品管理局的要求，使用瘦素時應結合飲食療法，以針對皮下脂肪喪失和其他部位（如肝臟和肌肉）脂肪積聚的患者進行治療。這種藥物適用於年齡超過兩歲的全身性脂肪症候群患者，以及12歲以上的部分脂肪症候群患者，當標準治療無效時。
重組人類瘦素在改善脂肪組織分佈不均及相關代謝問題方面展現了其治療潛力。
流行病學
由遺傳缺陷引起的先天性脂肪症候群非常罕見，估計每百萬人中只有一例。而後天性脂肪症候群則更為普遍，特別是影響感染HIV的人群。
診斷過程
脂肪症候群的診斷通常由經驗豐富的內分泌學家進行。通過使用皮膚摺疊卡尺測量身體不同部位的皮膚厚度，或通過雙能X射線吸收測定法（Dual-energy X-ray Absorptiometry）進行全身組成掃描，也有助於識別亞型。
有時候，根據亞型的不同，可能會進行基因確認。但在高達40%的部分脂肪症候群患者中，目前尚未找到致病基因。
對患者生活的影響
受脂肪症候群影響的患者，因為身體無法有效管理脂肪，導致他們不僅需要承受身體健康的挑戰，還必須面對心理上的困擾，尤其是與自我形象和社會接納相關的問題。脂肪症候群的治療新選擇，如重組人類瘦素，為這些患者帶來了希望，改善了他們的生活質量，讓他們能夠積極面對生活中的挑戰。
儘管瘦素療法已經展現出治療潛力，但患者能否完全擺脫脂肪症候群所帶來的健康挑戰，仍然是未來研究的重點。這是否揭示了脂肪症候群背後更深層次的醫療謎題呢？
